→ جميع الأمراض

أمراض الاختزان الليزوزومي

داء غوشيه

مرض وراثي من أمراض الاختزان الليزوزومي. يتضخم فيه الكبد والطحال، وقد يحدث فقر الدم وسهولة ظهور الكدمات ومشكلات في العظام. وفي بعض أنواعه يتأثر الدماغ أيضًا.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاختزان الليزوزومي».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

في الجسم إنزيم لا يعمل بشكل كافٍ. وهذا الإنزيم يفكّك مادة دهنية. فتتراكم المادة في الخلايا وتضرّ بالأعضاء. وللمرض عدة أنواع؛ والنوع الأكثر شيوعًا هو النوع 1.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تختلف العلامات كثيرًا بحسب النوع. فالنوع 1 لا يصيب الدماغ؛ أما النوعان 2 و3 فيصيبان الدماغ أيضًا.

  • كبد وطحال كبيران (شائع في النوع 1)
  • فقر الدم وسهولة ظهور الكدمات
  • ألم في العظام وكسور ومشكلات في المفاصل
  • اضطراب في حركات العين ونوبات تشنّج (في النوعين 2 و3)
  • مشكلات شديدة تهدّد الحياة تبدأ في الرضاعة (في النوع 2)

كيف يُشخَّص؟

يوضع التشخيص بقياس مستوى الإنزيم في خلايا الدم البيضاء. ويؤكد الفحص الجيني التشخيص.

العلاج والرعاية

يوجد نوعان من العلاج للنوعين 1 و3. أحدهما هو العلاج بالإنزيم البديل. والآخر علاج يقلّل من صنع المادة التي تتراكم. وهذه العلاجات ليست فعّالة في النوع 2. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. ويأخذ الطفل جينًا متغيّرًا واحدًا من الأم وآخر من الأب. وغالبًا ما يكون الأم والأب حاملَين وراثيَّين سليمَين. ويُنصح بالاستشارة الوراثية من أجل الإخوة والحمل في المستقبل.

المصدر: MedlinePlus Genetics — Gaucher disease · Orphanet — Gaucher disease

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا) · معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 100 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
أي عمر
الجين/الجينات المعنية
GBA1, PSAP

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول غوشيه

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 13 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 5 تستقبل مشاركين حاليًا؛ و2 لها مراكز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاختزان الليزوزومي: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:355

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C56.0Y (Other specified sphingolipidosis)

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.