داء الغانغليوزيدات GM1

المصدر: MedlinePlus Genetics — GM1 gangliosidosis · Orphanet — GM1 gangliosidosis

ما مدى شيوعه؟

معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 1 000 000 (أوروبا)

كيف يُورَّث؟

جسمية متنحية

متى يبدأ عادةً؟

الطفولة

الجين/الجينات المعنية

GLB1

مصادر موثوقة

MedlinePlus (بالإنجليزية، للعائلات) · Orphanet · GeneReviews (بالإنجليزية، للأطباء)

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

• Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · لمجموعة الأمراض · İstanbul

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

• في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
• للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
• لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
• التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 4 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ و3 لها مراكز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

• A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis

  مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينمركز في تركياNCT07054515

• A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis

  مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينمركز في تركياNCT07082543

• Study of Safety, Tolerability and Efficacy of PBGM01 in Pediatric Participants With GM1 Gangliosidosis

  مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينمركز في تركياNCT04713475

• Prenatal Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase in Type I and Type II GM1 Gangliosidosis Clinical Trial

  مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT07479953

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية