خلل التنسّج الأديمي الظاهر ناقص التعرّق (HED)

ماذا يحدث في هذا المرض؟

أثناء الحمل ينمو الجلد والشعر والأظافر والأسنان والغدد العرقية من طبقة الخلايا نفسها. وفي هذا المرض يكون أحد الجينات التي تتحكّم في هذا النمو معيبًا. فتكون الغدد العرقية قليلة أو لا تعمل. لذلك يصعب على الجسم أن يبرّد نفسه. ويكون الذكاء والنمو طبيعيين في العادة.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

كثيرًا ما تتضح العلامات في الطفولة.

• قلّة التعرّق؛ وارتفاع حرارة الجسم في الطقس الحار (شائع)
• شعر خفيف ورفيع وفاتح اللون (شائع)
• أسنان ناقصة أو متأخرة الظهور أو صغيرة ومدبّبة (شائع)
• جبهة بارزة، وشفتان سميكتان، وجذر أنف مسطّح
• جلد رقيق داكن اللون حول العينين
• مشكلات في الجلد مثل الإكزيما
• إفرازات كريهة الرائحة وقشور في الأنف (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

كثيرًا ما يُوضع التشخيص عندما تتضح علامات الأسنان والشعر. ويفحص الطبيب الشخص، ويعدّ مسام العرق أو يجري اختبارًا للتعرّق. وتُظهر الأشعة السينية للأسنان الأسنان الناقصة. ويؤكد الفحص الجيني التشخيص.

العلاج والرعاية

تستهدف الرعاية العلامات ويشارك فيها عدد من الأخصائيين. وأهم أمر هو منع فرط ارتفاع حرارة الجسم. ويُنصح بالمكان البارد وشرب الكثير من الماء والتبريد بقطعة قماش مبلّلة. ويدعم علاج الأسنان المبكر وأطقم الأسنان والزرعات التغذية والكلام. ويزيل الأخصائي قشور الأنف. ويساعد ترطيب هواء المكان. ويمكن استخدام الدموع الاصطناعية لجفاف العين. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل HED في أغلب الأحيان عبر الكروموسوم X. وفي هذا النوع يتأثر الذكور بشدّة أكبر. وقد تظهر لدى النساء الحاملات للجين علامات خفيفة مثل نقص بضعة أسنان أو خفّة الشعر. وبدرجة أقل تُلاحظ الوراثة السائدة أو المتنحية. وفي النوع المتنحي يكون لدى الزوجين الحاملين للجين، في كل حمل، احتمال 1 من كل 4 أن يولد طفل مصاب. وتوضّح الاستشارة الوراثية الخطر في العائلة.