→ جميع الأمراض

أمراض الاختزان الليزوزومي

داء كراب (الحثل الدماغي بالخلايا الكروية)

مرض وراثي يصيب الجهاز العصبي. يتضرّر الغلاف الواقي الذي يحيط بالأعصاب، أي الميالين. ويبدأ غالبًا في مرحلة الرضاعة.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاختزان الليزوزومي».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

ينقص في الجسم إنزيم يفكّك بعض الدهون. وتُلحق هذه الدهون الضرر بالخلايا العصبية. فيتلف الغلاف الذي يحيط بالأعصاب، أي الميالين. وتصبح الأعصاب غير قادرة على نقل الإشارات.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

يبدأ الشكل الأكثر شيوعًا قبل عمر السنة. وتوجد أيضًا أشكال تبدأ لاحقًا في الطفولة أو في سن البلوغ. وتختلف العلامات من شخص لآخر.

  • التهيّج وكثرة البكاء (شائع في الرضاعة)
  • صعوبة التغذية (شائع في الرضاعة)
  • ضعف العضلات وتيبّسها
  • نوبات حمّى دون وجود التهاب (في الرضاعة)
  • تأخّر النمو
  • فقدان البصر والنوبات، أي التشنجات
  • صعوبة المشي ومشكلات في الرؤية (شائع في الأشكال المتأخرة)

كيف يُشخَّص؟

يقيّم الطبيب العلامات ونتائج الفحص السريري. ويُقاس مستوى الإنزيم ومادة تُسمّى السيكوسين في الدم. ويتأكد التشخيص بفحص جيني يفحص جين GALC. وفي بعض البلدان يُبحث عنه أيضًا ضمن فحص حديثي الولادة.

العلاج والرعاية

قد تغيّر زراعة الخلايا الجذعية، أي زراعة نخاع العظم، مسار المرض لدى بعض الرضّع إذا أُجريت قبل بدء العلامات. ولهذا فإن التشخيص المبكر مهم. والدعم الغذائي والعلاج الطبيعي وعلاج النوبات جزء من الرعاية. ويتابع الفريق أيضًا مشكلات العين والتنفس والعظام بانتظام. والأبحاث مستمرة للوصول إلى علاجات جديدة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وعادةً ما يكون الأم والأب سليمين لكنهما حاملان للجين. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون مثل هذه الأمراض أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. وإذا كان التغيّر في العائلة معروفًا، يمكن إجراء الفحص أثناء الحمل. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Krabbe disease · GeneReviews: Krabbe Disease · Orphanet: Krabbe disease (ORPHA:487)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
المراهقة, البلوغ, الطفولة, الرضاعة, فترة حديثي الولادة

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول داء كراب

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 3 من الدراسات التداخلية النشطة. لا تستقبل أيٌّ منها مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاختزان الليزوزومي: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:487 · ICD-11 8A44.4

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.