عوز LCHAD (عوز نازعة هيدروجين 3-هيدروكسي أسيل CoA طويل السلسلة)

ماذا يحدث في هذا المرض؟

لا يستطيع الجسم حرق الدهون التي تُسمّى طويلة السلسلة لصنع الطاقة. وتوجد هذه الدهون في الحليب وفي بعض الزيوت. وعند الصيام يحتاج الجسم إلى هذه الدهون، لذلك تنقص الطاقة. وتتراكم الدهون التي لا يمكن حرقها؛ وقد تضرّ بالكبد والقلب والعضلات والعين.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات غالبًا في سن الرضاعة أو في الطفولة المبكرة. وقد يثير الصيام أو المرض أو الحمّى العلامات.

• صعوبة في التغذية، وغثيان وقيء
• الوهن والنعاس
• انخفاض سكر الدم
• ارتخاء العضلات
• مشكلات في الكبد
• تغيّرات في شبكية العين؛ وقد تضعف الرؤية والرؤية الليلية مع الوقت
• في الطفولة المتأخرة: ألم العضلات، وتحلّل العضلات، وفقدان الإحساس في الذراعين والساقين
• ضعف عضلة القلب

كيف يُشخَّص؟

في بلدان كثيرة يمكن اكتشافه بفحص دم الكعب لحديثي الولادة. ونتيجة الفحص وحدها لا تكفي للتشخيص. ويُبحث في الدم والبول عن نواتج تفكّك الدهون. ويتأكد التشخيص بالفحص الجيني.

العلاج والرعاية

أساس الرعاية نظام غذائي خاص. تُقلَّل الدهون طويلة السلسلة، وتُضاف دهون خاصة يستطيع الجسم حرقها. ويُطعَم الطفل على فترات متقاربة ولا يبقى جائعًا مدة طويلة. وقد يقترح الطبيب بعض المكمّلات الغذائية. وفي أيام المرض قد يلزم إعطاء السكر بسرعة. ويُتابَع القلب والعين والنمو بانتظام. ويعمل طبيب الاستقلاب واختصاصي التغذية معًا. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. ويكون الأم والأب عادةً حاملين للجين وأصحّاء. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وفي زواج الأقارب يزداد احتمال أن يجتمع شخصان حاملان للجين. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة في ما يخصّ الحمل في المستقبل.