→ جميع الأمراض

أمراض العضلات والأعصاب

الحثل العضلي التوتري من النوع 1 (DM1، مرض شتاينرت)

مرض عضلي وراثي. تضعف العضلات ولا ترتخي بسهولة بعد انقباضها. وقد تتأثر العين والقلب والهرمونات أيضًا.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية, البولندية, الألمانية, الإنجليزية, الإسبانية, الإيطالية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

ينتج المرض عن تغيّر في جين DMPK. ففي هذا الجين يتكرّر جزء من الحمض النووي (DNA) مرات أكثر من الطبيعي. وهذا يُخِلّ بعمل الخلايا في العضلات وفي أنسجة أخرى. وقد تتأثر العضلات ونظم القلب وعدسة العين والهرمونات.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات غالبًا في العشرينيات أو الثلاثينيات من العمر (أي بعد سن 20 أو 30). ويوجد أيضًا نوع شديد يبدأ منذ الولادة ونوع خفيف.

  • عدم قدرة العضلة على الارتخاء بعد انقباضها، أي التوتر العضلي (الميوتونيا)؛ مثل صعوبة ترك مقبض الباب
  • ضعف في عضلات الوجه والرقبة واليدين وأسفل الساقين
  • تدلّي الجفن وكلام غير واضح
  • تعتّم عدسة العين في سن مبكرة، أي الساد (المياه البيضاء)
  • اضطرابات في نظم القلب وفي التوصيل الكهربائي للقلب
  • نعاس شديد في النهار وتعب
  • صعوبة في البلع ومشكلات في الهضم
  • زيادة خطر الإصابة بداء السكري

كيف يُشخَّص؟

يفحص الطبيب المريض ويسأل عن التاريخ العائلي. ويوضع التشخيص بفحص جيني يبحث في جين DMPK. وقد يُجرى أيضًا تخطيط كهربائية العضلات (EMG) وفحوص للدم وللقلب.

العلاج والرعاية

لا يوجد حتى الآن علاج معتمد خاص بهذا المرض؛ والأبحاث مستمرة. تُخطَّط الرعاية حسب الأعضاء المتأثرة. ويُتابَع القلب بانتظام؛ وعند الحاجة تُركَّب أجهزة مثل منظّم ضربات القلب. ويمكن علاج الساد بالجراحة. ويسهّل العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي والأجهزة المساعدة الحياة اليومية. وقد يلزم دعم التنفس أثناء النوم. وتُخطَّط الإجراءات التي تتطلب تخديرًا عامًا مع فريق ذي خبرة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة السائدة. ويكون الاحتمال لكل طفل من أطفال الوالد المصاب 1 من كل 2. وقد يزداد عدد التكرارات عند انتقال الجين من جيل إلى جيل. لذلك قد تبدأ العلامات لدى الأطفال في وقت أبكر وبشدّة أكبر. ويكون النوع الخِلقي أكثر شيوعًا لدى أطفال الأمهات اللواتي يحملن المرض. تساعد الاستشارة الوراثية على فهم هذه المخاطر.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Myotonic dystrophy · NORD: Myotonic Dystrophy · Orphanet: Steinert myotonic dystrophy (ORPHA:273)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة
متى يبدأ عادةً؟
المراهقة, البلوغ, قبل الولادة, الطفولة, الرضاعة, فترة حديثي الولادة

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • الرعاية المنزلية والأجهزة الطبية · خدمة الصحة المنزلية، وتقرير الأكسجين وجهاز التنفّس، والكرسي المتحرّك والجبائر التقويمية، والإبلاغ عن انقطاع الكهرباء، وخطة الطوارئ.
  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول الحثل العضلي التوتري

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 26 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 16 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض العضلات والأعصاب: مستجدات أخرى

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الولايات المتحدة على levacetylleucine كأول دواء لاضطراب التوازن في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).

موافقة رسمية على الدواءرنح توسع الشعيرات
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:273

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 8C71.0

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.