→ جميع الأمراض

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى

متلازمة نونان

حالة وراثية خلقية تصيب أعضاء كثيرة. ومن علاماتها قِصَر القامة ومشكلات القلب وملامح وجه مميّزة.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «المتلازمات الوراثية وحالات أخرى».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يعمل مسار إشارات يتحكّم في نمو الخلايا أكثر من اللازم. ويُسمّى هذا المسار RAS/MAPK. وكثيرًا ما تنتج المشكلة عن تغيّر في جين PTPN11. وقد يتأثر الوجه والطول والقلب وتخثّر الدم والهيكل العظمي.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تختلف العلامات كثيرًا من شخص لآخر. وقد يظهر ما يلي:

  • مشكلة قلبية خلقية، أكثرها تضيّق في صمام الرئة (شائع)
  • قِصَر القامة (لدى 50 إلى 70 في المئة)
  • تباعد العينين، وأذنان مائلتان إلى الخلف ومنخفضتان
  • رقبة قصيرة أو مُجنَّحة
  • ميل إلى النزيف، مثل ظهور الكدمات بسهولة ونزيف الأنف
  • انخساف القفص الصدري أو بروزه
  • عدم نزول الخصية وتأخّر البلوغ لدى الذكور
  • صعوبة في التغذية في سن الرضاعة

كيف يُشخَّص؟

كثيرًا ما يُشتبه في التشخيص عند الولادة أو في سن الرضاعة من خلال نتائج الفحص. ويُجرى للقلب تصوير بالموجات فوق الصوتية وتخطيط كهربائي. وتبحث تحاليل الدم عن مشكلات التخثّر. ويؤكد الفحص الجيني التشخيص.

العلاج والرعاية

يُخطَّط العلاج حسب المشكلات التي تظهر لدى كل شخص. ويعمل أطباء الأطفال والقلب والدم والهرمونات معًا. وقد تحتاج مشكلات القلب إلى دواء أو جراحة. ويمكن استخدام العلاج بهرمون النمو لقِصَر القامة. وتُصحَّح الخصية غير النازلة بالجراحة. ويُقيَّم خطر النزيف قبل أي عملية. ويساعد علاج النطق والعلاج الطبيعي والتعليم الخاص أيضًا. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة السائدة، أي أن نسخة واحدة من الجين المتغيّر تكفي. ولكل طفل يولد لأحد الوالدين المصابين احتمال 1 من كل 2. وبما أن العلامات قد تكون خفيفة، فقد يُفحص أفراد العائلة المقرّبون أيضًا. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Noonan syndrome · NORD: Noonan Syndrome

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-5 من كل 10 000 (العالم)
متى يبدأ عادةً؟
قبل الولادة, الطفولة, الرضاعة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
PTPN11, BRAF, SOS1, KRAS, RAF1, NRAS

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول نونان

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 8 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى: مستجدات أخرى

تركياالأبحاث والتجارب السريرية

تشخيص متلازمة بوندغارد لأول مرة في تركيا

في ديار بكر، شُخِّصت متلازمة بوندغارد، وهي اضطراب وراثي في نظم القلب، لدى مريض يبلغ من العمر 41 عامًا راجع بسبب دوار وألم في الصدر.

خبر صحفيبوندغارد
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:648 · ICD-11 LD2F.15

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.