→ جميع الأمراض

أمراض الاستقلاب الخلقية

فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الأول (PH1)

مرض وراثي في أحد إنزيمات الكبد. ينتج الجسم كمية زائدة من الأوكسالات. وقد تتكرّر حصى الكلى ويحدث تضرّر في الكلى مع الوقت.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يُخِلّ التغيّر في جين AGXT بإنزيم في الكبد. ولهذا تتكوّن كمية زائدة من الأوكسالات في الجسم. وتتّحد الأوكسالات مع الكالسيوم في البول وتكوّن الحصى. وعندما تتراجع وظيفة الكلى، تترسّب الأوكسالات أيضًا في أنسجة مثل العظام والأوعية الدموية.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

قد تبدأ حصى الكلى في الطفولة أو في سن الشباب. ويختلف مسار المرض من شخص لآخر.

  • حصى متكررة في الكلى والمثانة
  • دم في البول
  • التهاب المسالك البولية
  • تكلّس الكلى
  • تراجع وظيفة الكلى
  • كسور العظام في المراحل المتقدمة

كيف يُشخَّص؟

يُبحث عن هذا المرض لدى الأطفال المصابين بالحصى أو بتكلّس الكلى. وتُقاس الأوكسالات في البول والدم، ويُفحص تركيب الحصى. ويُوضع التشخيص النهائي بالفحص الجيني.

العلاج والرعاية

توجد علاجات معتمدة خاصة بهذا المرض. وتقلّل هذه العلاجات من إنتاج الأوكسالات في الكبد. ويقلّل شرب كميات كبيرة من السوائل من تكوّن الحصى. ولدى بعض المرضى يخفض مكمّل فيتامين B6 الأوكسالات. ويمكن إزالة الحصى بطرق غير جراحية مفتوحة. وفي الفشل الكلوي يُطرح غسيل الكلى أو زراعة الكبد والكلى. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وغالبًا ما يكون الأم والأب سليمين لكنهما حاملان للجين. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون مثل هذه الأمراض أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Primary hyperoxaluria · NORD: Primary Hyperoxaluria

معلومات أساسية

كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
أي عمر
الجين/الجينات المعنية
AGXT

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول PH1

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 8 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 5 تستقبل مشاركين حاليًا؛ و1 لها مراكز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاستقلاب الخلقية: مستجدات أخرى

الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الاتحاد الأوروبي على leriglitazone للأطفال الذكور من عمر 2 إلى 12 سنة المصابين بالحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء

حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.

موافقة رسمية على الدواءX-ALD
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:93598 · ICD-11 5C51.20

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.