أمراض الاستقلاب الخلقية

متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز (SLOS)

مشكلة وراثية في صنع الكوليسترول. لا يستطيع الجسم إنتاج ما يكفي من الكوليسترول. فيتأثر النمو والتطوّر وبنية بعض الأعضاء.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

الكوليسترول ضروري لأغشية الخلايا وأغلفة الأعصاب وبعض الهرمونات. وفي هذا المرض تختلّ الخطوة الأخيرة من صنع الكوليسترول. فيقلّ الكوليسترول وتتراكم مادة وسيطة ضارة. ويؤثر ذلك في النمو والتطوّر بدءًا من فترة وجود الجنين في الرحم.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تختلف العلامات كثيرًا بين الخفيفة والشديدة.

صغر الرأس وبطء النمو
التصاق إصبعَي القدم الثاني والثالث (لدى معظم المصابين)
أصابع زائدة في اليد أو القدم (أحيانًا)
شقّ الحنك وملامح وجه مميّزة
إعاقة ذهنية ومشكلات في السلوك والنوم
اختلافات في القلب أو الكلى أو الأعضاء التناسلية (أحيانًا)
صعوبة التغذية وارتخاء العضلات في مرحلة الرضاعة

كيف يُشخَّص؟

تُوجد في الدم مادة تُسمّى 7-DHC بمستوى مرتفع. ويتأكد التشخيص بالفحص الجيني. ويفحص هذا الاختبار جين DHCR7. وقد يثير فحص مسحي أثناء الحمل الشكّ في المرض. ويمكن تأكيد التشخيص بفحص السائل المحيط بالجنين.

العلاج والرعاية

تُخطَّط الرعاية مع فريق متكامل بحسب حاجة الشخص. وقد تساعد مكمّلات الكوليسترول في بعض العلامات وفي النمو. وقد تلزم الجراحة لاختلافات الحنك أو القلب أو الأعضاء التناسلية. والتعليم الخاص المبكر والعلاج الطبيعي ودعم السلوك أمور مهمة. وإذا وُجدت حساسية للشمس تجب حماية الجلد. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وغالبًا ما يكون الأم والأب سليمين لكنهما حاملان للجين. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. ويزداد احتمال حمل الجين نفسه في زواج الأقارب. ويُنصح بالاستشارة الوراثية للعائلة.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Smith-Lemli-Opitz syndrome · NORD: Smith-Lemli-Opitz Syndrome

معلومات أساسية

كيف يُورَّث؟: جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟: قبل الولادة, الرضاعة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية: DHCR7
مصادر موثوقة: MedlinePlus (بالإنجليزية، للعائلات) · Orphanet

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول SLOS

الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية28 يوليو 2025

دراسة إضافة حمض الكوليك إلى الكوليسترول لدى 8 مرضى بمتلازمة سميث-ليملي-أوبيتز

في متلازمة SLOS لا يصنع الجسم ما يكفي من الكوليسترول؛ والعلاج هو مكملات الكوليسترول.

منشور علمي محكّمSLOS

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاستقلاب الخلقية: مستجدات أخرى

الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة21 سبتمبر 2026

الموافقة في الاتحاد الأوروبي على leriglitazone للأطفال الذكور من عمر 2 إلى 12 سنة المصابين بالحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء

حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.

موافقة رسمية على الدواءX-ALD

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة19 أغسطس 2026

موافقة مُعجَّلة على pariglasgene brecaparvovec، أول علاج جيني لداء اختزان الغليكوجين Ia

منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) موافقة مُعجَّلة على pariglasgene brecaparvovec لعلاج داء اختزان الغليكوجين من النوع Ia.

موافقة رسمية على الدواءGSD Ia

أوروباالأبحاث والتجارب السريرية3 أغسطس 2026

حمض الكارغلوميك طويل الأمد في حماض الدم الميثيل مالوني والبروبيوني: بيانات من الواقع العملي في أوروبا

تُوبع 58 مريضًا من 34 مركزًا في سبع دول أوروبية.

منشور علمي محكّمالحماض الميثيل مالوني

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:818

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C52.10

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.