متلازمة سميث-ماجينيس (SMS)

المصدر: MedlinePlus Genetics: Smith-Magenis syndrome · NORD: Smith-Magenis Syndrome

ما مدى شيوعه؟

معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)

كيف يُورَّث؟

جسمية سائدة

متى يبدأ عادةً؟

المراهقة, البلوغ, الطفولة, الرضاعة, فترة حديثي الولادة

الجين/الجينات المعنية

RAI1

مصادر موثوقة

MedlinePlus (بالإنجليزية، للعائلات) · Orphanet

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

• المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

• في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
• للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
• لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
• التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 1 من الدراسات التداخلية النشطة. لا تستقبل أيٌّ منها مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

• Parent and Infant Inter(X)Action Intervention (PIXI)

  دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)المشاركة بدعوةNCT03836300

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية