→ جميع الأمراض

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى

مركّب التصلّب الحدبي (TSC)

مرض وراثي. تتكوّن أورام حميدة في أعضاء كثيرة مثل الدماغ والكلى والقلب والجلد والعين. وقد تظهر نوبات صرع ومشكلات في التعلّم والسلوك.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية, البولندية, الألمانية, الإنجليزية, الإسبانية, الإيطالية, البرتغالية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «المتلازمات الوراثية وحالات أخرى».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يوجد تغيّر في جين TSC1 أو جين TSC2. وتعمل هذه الجينات على كبح نمو الخلايا. وعندما يختلّ هذا الكبح تتكوّن أورام غير سرطانية في أعضاء كثيرة. وتختلف العلامات كثيرًا من شخص لآخر.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تختلف العلامات حسب العضو المصاب.

  • بقع فاتحة اللون على الجلد ومناطق من الجلد السميك (لدى الجميع تقريبًا)
  • حبيبات صغيرة بارزة على الوجه تبدأ في الطفولة (شائع)
  • أورام صغيرة عند قاعدة الأظافر
  • نوبات صرع، أي تشنّجات
  • صعوبة في التعلّم، وتوحّد، ونقص في الانتباه، ومشكلات في السلوك
  • أورام في الكلى (شائع)
  • أورام في القلب أو في الطبقة الخلفية من العين
  • لدى بعض النساء إصابة في الرئة تسبّب السعال وضيق التنفس

كيف يُشخَّص؟

يُوضع التشخيص بالنظر إلى علامات الجلد والأعضاء. ويُجرى تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والكلى. ويُجرى للقلب تصوير بالموجات فوق الصوتية وتخطيط كهربائي. ويؤكد الفحص الجيني التشخيص. وأحيانًا يُرى ورم القلب قبل الولادة.

العلاج والرعاية

تتم الرعاية بإشراف فريق من الأخصائيين. وللنوبات توجد خيارات من الأدوية أو حمية غذائية خاصة أو الجراحة. وتوجد علاجات دوائية معتمدة خاصة بالمرض لأورام الدماغ والكلى والرئة والجلد. ويُستأصل الورم بالجراحة عند الحاجة. والعلاج الطبيعي وعلاج النطق والتعليم الخاص والمتابعة المنتظمة أمور مهمة جدًا. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة السائدة. ولكل طفل يولد لأحد الوالدين المصابين احتمال انتقال المرض إليه 1 من كل 2. ونحو ثلثَي الحالات تبدأ بتغيّر جيني جديد، دون تاريخ مرضي في العائلة. وتساعد الاستشارة الوراثية العائلة وترشدها.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Tuberous sclerosis complex · NORD: Tuberous Sclerosis

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة
متى يبدأ عادةً؟
أي عمر
الجين/الجينات المعنية
TSC1, TSC2

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول التصلّب الحدبي

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 15 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 7 تستقبل مشاركين حاليًا؛ و1 لها مراكز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:805 · ICD-11 LD2D.2

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.