→ جميع الأمراض

أمراض الاستقلاب الخلقية

فرط تيروزين الدم من النوع 1

مرض وراثي لا يستطيع فيه الجسم تفكيك حمض أميني يُسمى التيروزين. وكثيرًا ما يبدأ في الأشهر الأولى من عمر الرضيع. وقد يؤثر تأثيرًا شديدًا في الكبد والكليتين.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الإنجليزية, الفرنسية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

لا يستطيع الجسم تفكيك حمض أميني يُسمّى التيروزين. فالإنزيم المسؤول عن الخطوة الأخيرة من هذا العمل لا يعمل. فتتراكم مواد ضارة؛ وأكثر ما يتضرر الكبد والكليتان. وإذا لم يُعالَج المرض فإنه يهدّد الحياة.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

غالبًا ما تبدأ العلامات في الأشهر الأولى من عمر الطفل. ولدى بعض الأطفال تبدأ لاحقًا وبشكل أخفّ.

  • عدم اكتساب الوزن
  • إسهال وتقيؤ بعد الأطعمة الغنية بالبروتين
  • اليرقان (الصفيراء)
  • سهولة النزيف، وخاصة نزيف الأنف
  • رائحة تشبه رائحة الملفوف
  • نوبات في الجهاز العصبي تستمر بضعة أيام؛ مع ألم في البطن وتغيّر في الوعي (أحيانًا)
  • مع الوقت: فشل في الكبد والكليتين، ولين في العظام (الكُساح)
  • زيادة خطر الإصابة بسرطان الكبد

كيف يُشخَّص؟

وجود مادة تُسمّى السكسينيل أسيتون في الدم أو البول يدلّ على التشخيص. ويُنظر أيضًا إلى فحوص الكبد ومستويات الأحماض الأمينية. ويتأكد التشخيص بالفحص الجيني. ويُبحث عنه أيضًا في بعض برامج فحص حديثي الولادة.

العلاج والرعاية

يعتمد العلاج على دواء يوقف صنع المادة الضارة، مع نظام غذائي قليل البروتين. ومع هذا العلاج الذي يبدأ مبكرًا تكون النتائج جيدة لدى معظم المرضى. وفي بعض الحالات يمكن التفكير في زراعة الكبد. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وغالبًا ما يكون الأم والأب حاملَين وراثيَّين سليمَين. ولدى زوجين حاملَين للجين، يكون احتمال إنجاب طفل مصاب في كل حمل 1 من 4. ويُنصح بالاستشارة الوراثية من أجل الإخوة والحمل في المستقبل.

المصدر: MedlinePlus Genetics — Tyrosinemia · Orphanet — Tyrosinemia type 1

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 1 000 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
أي عمر
الجين/الجينات المعنية
FAH

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • النظام الغذائي الخاص والتغذية الطبية · النظام الغذائي الاستقلابي، ومتابعة الدم، والأغذية الطبية وتقرير SGK، وخطة أيام المرض، والأنبوب وصعوبة البلع، والطعام في المدرسة، وتحذير من المكمّلات

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول فرط تيروزين الدم من النوع 1

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاستقلاب الخلقية: مستجدات أخرى

الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الاتحاد الأوروبي على leriglitazone للأطفال الذكور من عمر 2 إلى 12 سنة المصابين بالحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء

حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.

موافقة رسمية على الدواءX-ALD
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:882 · ICD-11 5C50.11

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.