أمراض الاستقلاب الخلقية
مرض وراثي لا يستطيع فيه الجسم تحويل الدهون طويلة السلسلة جدًا إلى طاقة. وقد يتأثر القلب والكبد والعضلات. ويثير الصيام والمرض والتمارين الشاقة المشكلات.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية, الإنجليزية). عرض في Orphanet
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».
يفكّك إنزيم VLCAD الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا. وعندما ينقص هذا الإنزيم لا يمكن تحويل هذه الدهون إلى طاقة. وقد تضرّ بقايا الدهون المتراكمة بالقلب والكبد والعضلات. وللمرض ثلاثة أنواع تبدأ في سن الرضاعة أو في الطفولة أو في وقت لاحق.
تختلف العلامات حسب نوع المرض. وقد يثير الصيام أو المرض أو التمارين أو الحرّ أو البرد النوبات.
يُبحث في الدم عن بقايا دهون تُسمّى الأسيل كارنيتين، ويظهر نمط نموذجي. ويتأكد التشخيص بالفحص الجيني. وعند الحاجة يُجرى اختبار خاص للإنزيم في خلايا الجلد أو الدم.
أساس العلاج هو النظام الغذائي. ويُتّبع نظام تغذية قليل الدهون طويلة السلسلة ويحتوي على دهون خاصة. ويُتجنَّب الصيام، ويُرضَع الرضّع على فترات متقاربة. ويساعد تجنّب التمارين الشاقة على منع تحلّل العضلات. وفي الولايات المتحدة يوجد علاج خاص بالدهون معتمد لهذه المجموعة من الأمراض. ويُتابَع القلب وقيم الدم بانتظام. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. ويكون الأم والأب عادةً حاملين للجين دون أن تظهر عليهما علامات. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون الأمراض المتنحية أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. ويُنصح بفحص الإخوة أيضًا. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
جُمعت من أطباء في أوروبا وأمريكا الشمالية معلومات الحمل لدى 39 امرأة مصابة بأحد أمراض هذه المجموعة.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) موافقة مُعجَّلة على pariglasgene brecaparvovec لعلاج داء اختزان الغليكوجين من النوع Ia.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع 58 مريضًا من 34 مركزًا في سبع دول أوروبية.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:26793
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C52.01
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.