→ جميع الأمراض

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى

متلازمة ويليامز

مرض في النمو ينتج عن نقص جزء صغير من الكروموسوم 7. ومن الشائع فيه تضيّق أوعية القلب وصعوبات تعلّم خفيفة أو متوسطة. ويكون هؤلاء الأطفال عادةً ودودين واجتماعيين جدًا.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «المتلازمات الوراثية وحالات أخرى».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

ينقص من الكروموسوم 7 جزء صغير يحتوي على 25 إلى 27 جينًا. وأحد الجينات الناقصة يصنع بروتين الإيلاستين الذي يعطي الأوعية مرونتها. ولهذا قد يحدث تضيّق في القلب والأوعية. ويتأثر النمو والتعلّم والسلوك أيضًا.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تختلف العلامات من شخص لآخر.

  • تضيّق الأبهر عند خروجه من القلب وتضيّقات أخرى في الأوعية (شائع)
  • صعوبة تعلّم خفيفة أو متوسطة، وتأخّر في النمو
  • شخصية ودودة جدًا ومحبّة للناس؛ واهتمام بالموسيقى
  • مشكلات في الانتباه وقلق
  • ملامح وجه مميزة؛ وأسنان صغيرة ومتباعدة
  • مشكلات في التغذية في مرحلة الرضاعة وارتفاع الكالسيوم في الدم
  • ارتفاع ضغط الدم وحساسية مفرطة للأصوات
  • قِصَر القامة

كيف يُشخَّص؟

يوضع التشخيص بتحليل دم يُظهر النقص في الكروموسوم 7. ويُفحص القلب والأوعية بتخطيط صدى القلب (الإيكو). ويُقاس الكالسيوم في الدم والبول، ويُراقَب ضغط الدم والكليتان.

العلاج والرعاية

لا يوجد علاج خاص بهذا المرض. ويُخطَّط للرعاية بحسب العلامات. وتُتابَع تضيّقات القلب والأوعية؛ ويُختار العلاج بحسب شدّة التضيّق. وإذا كان الكالسيوم مرتفعًا فيُعالَج؛ ولا يُتناوَل كالسيوم أو فيتامين D إضافي. ويساعد العلاج الطبيعي وعلاج النمو والنطق. ويُنصح بأن ينظّم الرعايةَ طبيبٌ مختص بالوراثة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

في الغالب ليس وراثيًا. إذ يحدث النقص بشكل عشوائي أثناء تكوّن البويضة أو الحيوان المنوي. ولا يكون في العائلة مريض آخر. لكن احتمال انتقاله من الشخص المصاب بمتلازمة ويليامز إلى كل طفل من أطفاله هو 50 في المئة. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Williams syndrome · MedlinePlus: Williams syndrome

معلومات أساسية

كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة
متى يبدأ عادةً؟
قبل الولادة, فترة حديثي الولادة

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول متلازمة ويليامز

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 5 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:904

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: LD44.70

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.