→ جميع الأمراض

أمراض الاستقلاب الخلقية

الحثل الكظري للمادة البيضاء المرتبط بالكروموسوم X (X-ALD)

مرض وراثي يصيب الجهاز العصبي والغدة الكظرية. تتراكم دهون طويلة السلسلة جدًا. وقد يتضرّر غلاف الأعصاب وإنتاج الهرمونات.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يُخِلّ التغيّر في جين ABCD1 بتفكيك الدهون طويلة السلسلة جدًا. فتتراكم هذه الدهون في الجسم. وقد يتضرّر الغلاف الدهني للأعصاب في الدماغ والنخاع الشوكي، أي الميالين. وقد لا تتمكن الغدتان الكظريتان من إنتاج ما يكفي من الهرمونات.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

للمرض عدة أشكال. وقد يختلف مساره حتى داخل العائلة الواحدة.

  • مشكلات في الانتباه والدراسة لدى الأولاد بين 4 و10 سنوات (الشكل الدماغي في الطفولة)
  • صعوبة في الرؤية والسمع والمشي
  • تيبّس وضعف يتزايدان في الساقين لدى البالغين
  • مشكلات في التحكم بالبول والأمعاء
  • قصور الغدة الكظرية: الوهن، وفقدان الوزن، واسمرار الجلد
  • مشكلات خفيفة في الساقين في سن متقدمة لدى النساء الحاملات للجين (شائع)

كيف يُشخَّص؟

الفحص الأول هو قياس الدهون طويلة السلسلة جدًا في الدم. ويتأكد التشخيص بالفحص الجيني. وتُجرى صورة رنين مغناطيسي للدماغ وفحوص للغدة الكظرية. وفي بعض البلدان يدخل ضمن فحص حديثي الولادة.

العلاج والرعاية

يُتابَع الأولاد المشخَّصون بصورة رنين مغناطيسي منتظمة للدماغ. وإذا اكتُشفت إصابة الدماغ مبكرًا، فقد توقف زراعة الخلايا الجذعية، أي زراعة نخاع العظم، تقدّم المرض. ويوجد في الولايات المتحدة علاج جيني معتمد للشكل الدماغي المبكر. وفي قصور الغدة الكظرية يلزم العلاج الهرموني التعويضي. ويسهّل العلاج الطبيعي والعلاجات الداعمة الحياة اليومية. وفي أوروبا عام 2026، تمت الموافقة في ظروف استثنائية على دواء يؤخذ عن طريق الفم للأولاد الذكور بعمر 2-12 سنة الذين تكون إصابة الدماغ لديهم في مرحلة مبكرة جداً. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المرتبطة بالكروموسوم X. ويتأثر الذكور عادةً بشكل أشدّ. والأم الحاملة للجين تنقل التغيّر إلى كل طفل من أطفالها باحتمال 1 من كل 2. والأب المصاب ينقل التغيّر إلى جميع بناته، ولا ينقله إلى أبنائه الذكور. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: X-linked adrenoleukodystrophy · NORD: X-Linked Adrenoleukodystrophy · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) — Nezglyal (leriglitazone) EPAR

معلومات أساسية

متى يبدأ عادةً؟
المراهقة, البلوغ, الطفولة, سن متقدمة

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول X-ALD

الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الاتحاد الأوروبي على leriglitazone للأطفال الذكور من عمر 2 إلى 12 سنة المصابين بالحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء

حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.

موافقة رسمية على الدواءX-ALD

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 8 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاستقلاب الخلقية: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:43

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C57.1

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.