الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
113 مستجدًا · الصفحة 6/6
الاتحاد الأوروبيالتشخيص والفحص المبكر
نشر مشروع Screen4Care المدعوم من الاتحاد الأوروبي لوحة TREAT المكوّنة من 245 جينًا، المخصّصة لفحص حديثي الولادة الجيني، في مجلة Orphanet Journal of Rare Diseases.
مصرالأبحاث والتجارب السريرية
دُرس في عدة مراكز في مصر 87 طفلًا مصابين بوهن الصفيحات لغلانزمان.
تايلاندالأبحاث والتجارب السريرية
في تايلاند أُجريت تجربة على مرضى مصابين بمتلازمة بروغادا ومزروع لديهم جهاز صدمات للقلب.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت النتائج طويلة الأمد للعلاج الجيني بالخلايا الجذعية atidarsagene autotemcel في حثل المادة البيضاء متبدل اللون (MLD).
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
رُوجعت سجلات العناية المركزة في مستشفيات الأطفال في الولايات المتحدة.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك في الدراسة 172 مريضًا مصابًا بارتفاع ضغط الشريان الرئوي (PAH) ومعرّضين لخطر وفاة مرتفع.
المملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
عُثر في السجلات الصحية في إنجلترا على 89 مريضًا بنقص بيروفات كيناز.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
دُرس ما يصل إلى 658 مريضًا بداء الكلى متعدد الكيسات الصبغي الجسدي المتنحي (ARPKD) في دراسة بقيادة ألمانيا شاركت فيها مراكز من تركيا أيضًا.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
جُرّب irbesartan في دراسة شارك فيها 57 بالغًا مصابًا بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية (EDS).
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تمت متابعة علاج جيني لمدة 5 سنوات لدى مرضى LHON المرتبط بتغيّر في جين MT-ND4.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
استخدم 66 مريضًا مصابًا بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت (HoFH) في ست دول، من بينها تركيا، دواءين بالتتابع.
أوروباالتشخيص والفحص المبكر
في أوروبا، أعاد 37 مركزًا متخصصًا فحص بيانات أمراض نادرة لم يُتوصَّل إلى تشخيصها.
الولايات المتحدةالتشخيص والفحص المبكر
في مدينة نيويورك الأمريكية، يُجرى للرضّع فحص للجينوم إضافةً إلى فحص دم الكعب.