اليابانالتشخيص والفحص المبكر
تجربة في اليابان لاكتشاف أمراض دورة اليوريا مثل نقص OTC عبر فحص حديثي الولادة
نقص OTC مرض من أمراض دورة اليوريا يؤدي إلى ارتفاع الأمونيا، ويصعب اكتشافه في الفحص.
منشور علمي محكّمعوز OTC
الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
12 مستجدًا
عالميالتشخيص والفحص المبكر
نشر دليل توافقي دولي لتصوير العين في مرض فوغت-كوياناغي-هارادا
أعدّت لجنة من أطباء العيون الدوليين دليلًا للتصوير في مرض فوغت-كوياناغي-هارادا (VKH).
منشور علمي محكّممرض VKH
عالميالتشخيص والفحص المبكر
نظام الذكاء الاصطناعي DeepRare يقدّم اقتراحات معلَّلة لتشخيص الأمراض النادرة
نُشر في مجلة Nature نظام الذكاء الاصطناعي DeepRare الذي طوّره باحثون في شنغهاي.
منشور علمي محكّم
فرنساالتشخيص والفحص المبكر
في فرنسا: يمر في المتوسط 19 شهرًا من أول عرض حتى تشخيص مرض CLN2
في الفترة 2017-2023، شُخّص 51 طفلًا في فرنسا بمرض CLN2، ودُرست حالاتهم.
منشور علمي محكّمCLN2
عالميالتشخيص والفحص المبكر
نموذج الذكاء الاصطناعي popEVE يرتّب التغيرات الجينية الضارة في تشخيص الأمراض النادرة
قدّم باحثون من كلية الطب بجامعة هارفارد ومركز CRG في برشلونة، في مجلة Nature Genetics، نموذج ذكاء اصطناعي يُدعى popEVE يستخدم البيانات التطورية.
منشور علمي محكّم
المملكة المتحدةالتشخيص والفحص المبكر
انضمام 25,000 رضيع إلى دراسة فحص الجينوم لحديثي الولادة في إنجلترا
انضم 25,000 رضيع إلى دراسة Generation Study التي تجريها Genomics England مع NHS (هيئة الخدمات الصحية الوطنية).
بيان أو تنظيم رسمي
أوروباالتشخيص والفحص المبكر
فحص حديثي الولادة على مدى 5 سنوات في إيطاليا: نقص MCAD لدى رضيع واحد من كل نحو 22 ألف
بين عامي 2019 و2023 فُحص في إيطاليا نحو 2 مليون مولود جديد.
منشور علمي محكّمعوز MCAD
عالميالتشخيص والفحص المبكر
MPS VII أكثر الأمراض الليزوزومية شيوعًا بين الأسباب الجينية لتجمّع السوائل لدى الجنين
جمع الباحثون نتائج 41 دراسة منشورة في تحليل واحد.
منشور علمي محكّممتلازمة سلاي
سلوفاكياالتشخيص والفحص المبكر
اختبار جيني لدى 37 مريضًا في سلوفاكيا: وُجد السبب لدى الثلث في متلازمة بندرد وتوسّع قناة الأذن الداخلية
دُرس في سلوفاكيا 37 مريضًا لديهم توسّع في قناة الأذن الداخلية أو متلازمة بندرد.
منشور علمي محكّممتلازمة بندرد
الاتحاد الأوروبيالتشخيص والفحص المبكر
مشروع Screen4Care الأوروبي يحدد قائمة من 245 جينًا لفحص حديثي الولادة الجيني
نشر مشروع Screen4Care المدعوم من الاتحاد الأوروبي لوحة TREAT المكوّنة من 245 جينًا، المخصّصة لفحص حديثي الولادة الجيني، في مجلة Orphanet Journal of Rare Diseases.
منشور علمي محكّم
أوروباالتشخيص والفحص المبكر
إعادة فحص البيانات الجينية لمرضى بلا تشخيص في أوروبا: تشخيص 506 عائلات
في أوروبا، أعاد 37 مركزًا متخصصًا فحص بيانات أمراض نادرة لم يُتوصَّل إلى تشخيصها.
منشور علمي محكّم
الولايات المتحدةالتشخيص والفحص المبكر
فحص الجينوم لحديثي الولادة في نيويورك: نتيجة إيجابية لدى 3.7% من أول 4,000 رضيع
في مدينة نيويورك الأمريكية، يُجرى للرضّع فحص للجينوم إضافةً إلى فحص دم الكعب.
منشور علمي محكّم