تركياالأبحاث والتجارب السريرية
متلازمة الوهن العضلي الخلقية لدى 133 طفلًا من 28 مركزًا في تركيا: يتأخر التشخيص عامين (2) في المتوسط
دُرست حالات 133 طفلًا من 28 مركزًا في تركيا.
منشور علمي محكّمالوهن العضلي الخلقي
الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
235 مستجدًا · الصفحة 2/12
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
لم يُظهر arginine الوريدي فائدة في نوبات الألم لدى مرضى فقر الدم المنجلي في دراسة من المرحلة 3
تناولت دراسة STArT المنشورة في JAMA استخدام arginine في نوبات الألم لدى مرضى فقر الدم المنجلي.
منشور علمي محكّمالخلايا المنجلية
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دراسة عن متلازمة سوتوس من 14 مركزًا في تركيا: فحص 48 طفلًا
درس 14 مركزًا في تركيا معًا أطفالًا مصابين بمتلازمة سوتوس ومتلازمة مالان المشابهة لها.
منشور علمي محكّمسوتوس
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
الصمام كجراحة ثانية في الزرق الخلقي: تراجع النجاح بوضوح خلال 5 سنوات في أنقرة
درست جامعة غازي عيون 27 طفلًا مصابًا بالزرق الخلقي (ارتفاع ضغط العين الخلقي).
منشور علمي محكّمالزرق الخلقي
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في إسطنبول: تشخيص 121 حالة لدى 135 شخصًا يُشتبه بإصابتهم بـFSHD باستخدام اختبارات جينية مجتمعة
راجع 135 شخصًا مركزًا في إسطنبول للاشتباه بإصابتهم بالحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD).
منشور علمي محكّمFSHD
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
11 طفلًا مصابًا بـXLA في إلازيغ: وُضع التشخيص بعمر وسيط 4,5 سنة، وقلّت العدوى مع العلاج
في جامعة فرات في إلازيغ، فُحصت السجلات طويلة الأمد لأطفال مصابين بانعدام غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X (XLA).
منشور علمي محكّمXLA (بروتون)
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
علاج يتضمن ruxolitinib لداء HLH لدى الأطفال تبيّن أنه آمن في دراسة صغيرة
في الولايات المتحدة، جُرِّب لدى أطفال مصابين بداء البلعمة اللمفاوية النسيجية (HLH) علاج يتضمن ruxolitinib الذي يُؤخذ عن طريق الفم.
منشور علمي محكّمHLH
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
simvastatin، دواء الكوليسترول، لم يُظهر فائدة للنمو في دراسة من المرحلة 3 على متلازمة نونان
في فرنسا، قورن simvastatin بدواء وهمي لدى أطفال مصابين بمتلازمة نونان.
منشور علمي محكّمنونان
تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي (SMA) في تركيا: انخفاض واضح في معدل الوفاة لدى الرضّع المكتشفين مبكرًا
في تركيا، دُرس أثر فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي (SMA) في دراسة وطنية متعددة المراكز.
منشور علمي محكّمSMA
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
obinutuzumab beta خفّض النوبات بوضوح في اضطراب طيف التهاب النخاع والعصب البصري في دراسة من المرحلة 3
شارك في الدراسة التي أُجريت في الصين 91 مريضًا لديهم أجسام مضادة لـAQP4.
منشور علمي محكّمNMOSD
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
تجربة قياس خطر القلب والسكر باختبار بسيط لدى 14 طفلًا بمتلازمة باردت بيدل في إسطنبول
دُرست حالات 14 طفلًا في كلية الطب بجامعة إسطنبول.
منشور علمي محكّمباردي-بيدل
تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص جيني واسع في مرض عصبي وراثي: اكتُشف السبب لدى ثلاثة أرباع 63 عائلة في إسطنبول
درست جامعة كوتش (Koç) حالات 67 شخصًا يُشتبه بإصابتهم بمرض شاركو ماري توث (CMT).
منشور علمي محكّمشاركو ماري توث
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
حمض الكارغلوميك طويل الأمد في حماض الدم الميثيل مالوني والبروبيوني: بيانات من الواقع العملي في أوروبا
تُوبع 58 مريضًا من 34 مركزًا في سبع دول أوروبية.
منشور علمي محكّمالحماض الميثيل مالوني
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
هرمون النمو مرة واحدة أسبوعيًا في متلازمة تيرنر كان فعّالًا بقدر الحقن اليومية في دراسة من المرحلة 3
جُرّب هرمون نمو يُعطى مرة واحدة أسبوعيًا لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر.
منشور علمي محكّممتلازمة تيرنر
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في إسطنبول: تأخر أخذ دم الكعب لفحص فرط تنسج الكظر الخلقي لدى رضّع المهاجرين
في منطقة سلطان بيلي بإسطنبول، فُحصت نتائج فحص فرط تنسج الكظر الخلقي (CAH) لدى 5,934 رضيعًا خلال عام واحد.
منشور علمي محكّمCAH
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
دعم النطق المبكر لدى الرضّع المصابين بالغالاكتوزيميا كان أكثر فاعلية من الرعاية المعتادة
من الشائع ظهور مشكلات في النطق واللغة لدى المصابين بالغالاكتوزيميا.
منشور علمي محكّمالغالاكتوزيميا
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
متابعة لمدة عامين في الحثل العضلي التأتري من النوع 1: أمكن قياس التشحّم في عضلات الساق بالرنين المغناطيسي
تُوبع في بلجيكا 30 مريضًا بالغًا مصابًا بـDM1 و30 شخصًا سليمًا لمدة عامين.
منشور علمي محكّمالحثل العضلي التوتري
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
91 عملية لداء هيرشسبرونغ في أنقرة خلال 17 عامًا: معظم المشكلات طويلة الأمد تحسنت دون جراحة
فُحصت حالات 91 مريضًا بداء هيرشسبرونغ في مركز لجراحة الأطفال في أنقرة.
منشور علمي محكّمهيرشسبرونغ
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
ralinepag الفموي مرة واحدة يوميًا في ارتفاع ضغط الشريان الرئوي خفّض خطر التدهور في دراسة من المرحلة 3
شارك في الدراسة 687 بالغًا مشخّصين بارتفاع ضغط الشريان الرئوي (PAH).
منشور علمي محكّمPAH
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
تجربة علاج جيني لدى 6 أطفال مصابين بداء بومبي الذي يبدأ في سن الرضاعة
في الصين، أُعطي 6 أطفال مصابين بداء بومبي الذي يبدأ في سن الرضاعة جرعة واحدة من العلاج الجيني.
منشور علمي محكّمبومبي