الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
235 مستجدًا · الصفحة 3/12
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
قورن carbetocin المُعطى على شكل بخاخ أنفي بالدواء الوهمي لدى 175 شخصًا مصابين بمتلازمة برادر-ويلي.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع 26 بالغًا مصابين بداء كينيدي بالتصوير بالرنين المغناطيسي لعضلات الجسم كله كل ستة أشهر، لمدة تصل إلى 18 شهرًا.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك 73 شخصًا مصابًا بضمور الأجهزة المتعدد (MSA) ممن ينخفض ضغط دمهم عند الوقوف في دراسة ampreloxetine.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
قورنت سجلات 20 عامًا لـ130 مريضًا بداء البروتينات السنخية الرئوية (PAP) من ثلاث دول.
المملكة المتحدة وأوروباالأبحاث والتجارب السريرية
اختبرت دراسة TOPaZ المنشورة في JAMA دواءين معًا لدى البالغين المصابين بمرض العظام الزجاجية.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أنتج باحثون في إزمير نماذج صغيرة للقرنية من خلايا مرضى انعدام القزحية.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت دراسة من المرحلة 3 على 25 طفلًا مصابين بداء فون ويلبراند الشديد.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
أُجري فحص جين SCN1A لـ60 طفلًا في جامعة بزم عالم وقف (Bezmialem Vakıf).
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في أنقرة، أُجري اختبار جيني لداء فابري لـ1,359 مريضًا في 8 مراكز لغسيل الكلى.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة جُرّب bitopertin لدى 15 مريضًا بالغًا بـDBA لا يستجيبون للكورتيزون.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت في جامعة مرمرة بين عامي 2011–2025 7 عمليات لـ6 مرضى دون 18 عامًا.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تلقى ستة مرضى مصابين بنقص AADC في فرنسا علاجًا جينيًا في جانبي الدماغ.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس أطباء كلى الأطفال في تركيا حالات الأطفال المصابين بفرط أوكسالات البول الأولي ضمن سجل وطني.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 134 مريضًا بالغًا بالفينيل كيتونوريا يُتابَعون في كلية الطب بجامعة إسطنبول.
النمساالأبحاث والتجارب السريرية
في فيينا، تمت متابعة 17 بالغًا مصابين برنح فريدرايخ لمدة عام بعد بدء علاجهم بـomaveloxolone.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك في الدراسة 114 طفلًا تتراوح أعمارهم بين 3 و17 عامًا.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تمت متابعة مرضى مصابين بخلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) المؤكد جينيًا لمدة عام في 11 مركزًا في سبع دول.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، دُرست تغذية 40 شخصًا مصابين بنقص LCHAD مرتين بفاصل عامين.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع في إسطنبول 14 مريضًا بداء عديد السكاريد المخاطي (MPS) يتلقون العلاج الإنزيمي لمدة عامين.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
دُرست حالات 14 مريضًا مشخّصين بداء نيمان-بيك من النوع C في مستشفى مدينة أنقرة.