المملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
زرع الخلايا الجذعية في الداء الحبيبي المزمن على المدى الطويل: معدل بقاء مرتفع وآثار متأخرة شائعة
في لندن، دُرست حالات 42 طفلًا خضعوا لزرع الخلايا الجذعية بسبب الداء الحبيبي المزمن.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
235 مستجدًا · الصفحة 7/12
المملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في لندن، دُرست حالات 42 طفلًا خضعوا لزرع الخلايا الجذعية بسبب الداء الحبيبي المزمن.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت دراسة دولية جمعت نتائج زرع الخلايا الجذعية في متلازمة موركيو A.
إيطالياالأبحاث والتجارب السريرية
في إيطاليا خضع ستة مرضى مصابين بداء كرابي الذي يبدأ متأخرًا في الطفولة لزرع الخلايا الجذعية.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
فُحص في سامسون 563 مريضًا بتوسع القصبات لا يعانون من انتفاخ الرئة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فحص أطباء العيون في جامعة أنقرة عيون 50 شخصًا مصابين بالمهق.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
جُمعت من أطباء في أوروبا وأمريكا الشمالية معلومات الحمل لدى 39 امرأة مصابة بأحد أمراض هذه المجموعة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فحص أطباء العيون في جامعة باشكنت عيون 34 مريضًا مصابين بمتلازمة ألبورت.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تتابع دراسة تُسمّى CANDID حالة 111 طفلًا ويافعًا مصابين بنقص CDKL5.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
يسبب الجين SAMHD1 أحد أنماط متلازمة إيكاردي-غوتيير.
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت نتائج دراسة من المرحلة 2 على branaplam الذي يُؤخذ عن طريق الفم في داء هنتنغتون.
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
أُعيدت دراسة مرضى TRAPS المسجلين في السجل الوطني للأمراض النادرة في فرنسا.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في إسطنبول أُجري اختبار جيني واسع لـ17 رضيعًا مصابين بفتق الحجاب الحاجز الخلقي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة إيجه سجلات 30 طفلًا مصابًا بداء بومبي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة إسطنبول-جراح باشا، دُرست حالات مرضى مصابين بمتلازمة جوبير.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في ديار بكر حالات 48 مريضة بمتلازمة تيرنر تلقين هرمون النمو ووصلن إلى طولهن النهائي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة مرمرة، دُرست حالات 17 طفلًا مشخّصين بداء الكلى متعدد الكيسات الصبغي الجسدي المتنحي (ARPKD).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست 9 مراكز لأمراض الاستقلاب لدى الأطفال في منطقة مرمرة أطفالًا مصابين بأمراض الميتوكوندريا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في إزمير حالات 39 طفلًا لديهم كوليسترول LDL مرتفع جدًا.
فرنساالتشخيص والفحص المبكر
في الفترة 2017-2023، شُخّص 51 طفلًا في فرنسا بمرض CLN2، ودُرست حالاتهم.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في جامعة حاجت تبه (Hacettepe)، دُرست تسجيلات النوم لدى 7 أشخاص مصابين بداء كروتزفيلد-جاكوب.