تركياالتشخيص والفحص المبكر
في إسطنبول: تشخيص 121 حالة لدى 135 شخصًا يُشتبه بإصابتهم بـFSHD باستخدام اختبارات جينية مجتمعة
راجع 135 شخصًا مركزًا في إسطنبول للاشتباه بإصابتهم بالحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD).
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
42 مستجدًا · الصفحة 1/3
تركياالتشخيص والفحص المبكر
راجع 135 شخصًا مركزًا في إسطنبول للاشتباه بإصابتهم بالحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD).
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في تركيا، دُرس أثر فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي (SMA) في دراسة وطنية متعددة المراكز.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
درست جامعة كوتش (Koç) حالات 67 شخصًا يُشتبه بإصابتهم بمرض شاركو ماري توث (CMT).
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في منطقة سلطان بيلي بإسطنبول، فُحصت نتائج فحص فرط تنسج الكظر الخلقي (CAH) لدى 5,934 رضيعًا خلال عام واحد.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
أُجري فحص جين SCN1A لـ60 طفلًا في جامعة بزم عالم وقف (Bezmialem Vakıf).
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في أنقرة، أُجري اختبار جيني لداء فابري لـ1,359 مريضًا في 8 مراكز لغسيل الكلى.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
دُرست حالات 14 مريضًا مشخّصين بداء نيمان-بيك من النوع C في مستشفى مدينة أنقرة.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
دُرست حالات 81 طفلًا من 19 مركزًا في تركيا.
اليابانالتشخيص والفحص المبكر
نقص OTC مرض من أمراض دورة اليوريا يؤدي إلى ارتفاع الأمونيا، ويصعب اكتشافه في الفحص.
عالميالتشخيص والفحص المبكر
أعدّت لجنة من أطباء العيون الدوليين دليلًا للتصوير في مرض فوغت-كوياناغي-هارادا (VKH).
تركياالتشخيص والفحص المبكر
أُجري فحص جيني في جامعة أنقرة لـ63 بالغًا لديهم مرض كلوي غير معروف السبب.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
درست جامعة Hacettepe حالات 10 مرضى مشخّصين بخلل التنسج الليفي العظمي المترقي (FOP).
تركياالتشخيص والفحص المبكر
دُرست في قونية حالات رضّع اكتُشف لديهم نقص البيوتينيداز عبر فحص حديثي الولادة.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
درست دراسة من مستشفى مدينة قيصري تأخر التشخيص في داء ويلسون.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
خضع 104 مرضى كانوا يُتابَعون للاشتباه بحمى البحر المتوسط العائلية (FMF) دون أن يؤكدها الاختبار الجيني لفحص بول أثناء نوبة ألم البطن.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في مستشفى إتليك المدينة في أنقرة، دُرست حالات 9 مرضى مصابين بعدم تحمّل الفركتوز الوراثي.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
درست دراسة مخبرية في أنقرة العوامل التي تؤثر في نتيجة تحرّي نقص البيوتينيداز.
عالميالتشخيص والفحص المبكر
نُشر في مجلة Nature نظام الذكاء الاصطناعي DeepRare الذي طوّره باحثون في شنغهاي.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
دُرست حالات 21 مريضًا من أربعة مراكز لطب أعصاب الأطفال.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
فُحص في سامسون 563 مريضًا بتوسع القصبات لا يعانون من انتفاخ الرئة.