TürkeiDiagnose und Screening
18 Betroffene mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom in Ankara: Internationales Punktesystem hilft bei der Diagnose
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
Im Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom untersucht. Die Studie umfasste 18 Betroffene. Die häufigsten Befunde waren eine große Zunge und eine bei der Geburt bestehende Öffnung der Bauchwand. Im Gentest wurde bei 13 von 16 Betroffenen eine Veränderung gefunden. Bei einer betroffenen Person trat ein Lebertumor auf.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Bei diesem Syndrom ist eine regelmäßige Nachsorge wegen des Tumorrisikos wichtig. Das Punktesystem gibt der Ärztin oder dem Arzt Orientierung bei Diagnose und Nachsorge. Es handelt sich um eine kleine Studie.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Clinical and Molecular Evaluation of Beckwith-Wiedemann Syndrome with the BWSICS Score. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543374 · PubMed 41230207
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.