Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine genetische Erkrankung mit übermäßigem Wachstum im Säuglingsalter. Es können eine große Zunge, eine Öffnung der Bauchwand und ein erhöhtes Risiko für bestimmte Tumoren auftreten.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Die Steuerung der Wachstumsgene auf Chromosom 11 ist gestört. Ein Teil dieser Gene ist nur auf der Kopie von der Mutter aktiv, ein anderer Teil nur auf der Kopie vom Vater. Gerät dieses Gleichgewicht durcheinander, wächst der Körper oder ein Teil davon zu stark. Oft betrifft das Problem nur einen Teil der Körperzellen.
Die Beschwerden sind sehr unterschiedlich. Bei den meisten treten keine ernsten Probleme auf. Folgendes kann auftreten:
Die Diagnose beruht auf den Untersuchungsbefunden und einem Punktesystem. Ein Gentest untersucht die betreffende Region auf Chromosom 11. Weil das Problem nicht in jeder Zelle vorliegt, kann der Bluttest unauffällig sein; dann können auch andere Gewebe untersucht werden. Manchmal entsteht schon im Ultraschall vor der Geburt ein Verdacht.
Die Behandlung richtet sich nach den Beschwerden des einzelnen Kindes. Beim Neugeborenen wird der Blutzucker eng überwacht. Eine Öffnung der Bauchwand wird meist kurz nach der Geburt operativ verschlossen. Bei großer Zunge gibt es Unterstützung bei Ernährung, Schlaf und Sprechen; manchmal wird die Zunge operativ verkleinert. Um Tumoren früh zu erkennen, werden regelmäßig Ultraschall des Bauchs und Bluttests gemacht. Ein Längenunterschied der Beine wird orthopädisch überwacht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
In etwa 85 von hundert Familien ist nur eine Person betroffen. Trotzdem hängt das Risiko für Geschwister von der genetischen Ursache ab. In manchen Familien sind mehrere Personen betroffen, und es zeigt sich eine dominante Vererbung. In diesen Familien ist wichtig, von welchem Elternteil das Gen stammt. Eine genetische Beratung klärt das Risiko.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Beckwith-Wiedemann syndrome · NORD: Beckwith-Wiedemann Syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiDiagnose und Screening
Im Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT06346418
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:116
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: LD2C
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.