TürkeiDiagnose und Screening
18 Kinder mit Dravet-Syndrom in Istanbul: Bei später Gendiagnose verstärkten manche Medikamente die Anfälle
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
An der Bezmialem-Vakıf-Universität wurde bei 60 Kindern ein Test auf das SCN1A-Gen gemacht. Bei 18 von ihnen wurde das Dravet-Syndrom bestätigt. Sechs der genetischen Veränderungen wurden erstmals beschrieben. Die Anfälle hatten im Alter zwischen 2,5 und 8 Monaten begonnen. Natriumkanal-Medikamente, die manche Kinder vor der Diagnose erhielten, verschlimmerten die Anfälle.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Bei Anfällen, die früh im Säuglingsalter beginnen, kann ein früher Gentest helfen, ungeeignete Medikamente zu vermeiden. Über die Behandlung wird mit der Kinderneurologin oder dem Kinderneurologen entschieden.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Molecular Analysis of SCN1A Gene Variants Associated with Dravet Syndrome: Implications for Diagnosis and Management. Turkish Archives of Pediatrics, 2026. DOI: 10.65717/TurkArchPediatr.2026.26154 · PubMed 42541470
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Dravet-Syndrom
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.