TürkeiDiagnose und Screening
Neugeborenen-Screening auf SMA in der Türkei: Sterblichkeit bei früh erkannten Babys deutlich gesunken
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
Die Wirkung des Neugeborenen-Screenings auf spinale Muskelatrophie (SMA) in der Türkei wurde in einer landesweiten multizentrischen Studie untersucht. Aufgenommen wurden Babys mit zwei Kopien des SMN2-Gens, die Nusinersen erhielten. Bei 96 durch das Screening erkannten Babys lag die Sterblichkeit bei 6,3 %. Bei 162 Babys, die vor dem Screening aufgrund von Symptomen diagnostiziert wurden, lag sie bei 30,9 %. Von den durch das Screening erkannten Babys liefen 48 % selbstständig, in der anderen Gruppe waren es 9 %.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Wenn beim Fersenblut-Screening SMA festgestellt wird, ist ein schneller Behandlungsbeginn sehr wichtig.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Effects of newborn screening and nusinersen on survival and functional outcomes in spinal muscular atrophy with two SMN2 copies: A nationwide multicentre real-world study from Turkey. European Journal of Paediatric Neurology, 2026. DOI: 10.1016/j.ejpn.2026.08.003 · PubMed 42580234
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Spinale Muskelatrophie (SMA)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.