Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine schwere Form der Epilepsie, die im Säuglingsalter beginnt. Die Anfälle sind häufig und lang und werden oft durch Fieber ausgelöst. Auch die Entwicklung ist betroffen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Polnisch, Englisch, Italienisch, Portugiesisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Das Dravet-Syndrom ist eine genetische Form der Epilepsie. Meist liegt eine Veränderung im Gen SCN1A vor. Die Anfälle beginnen im ersten Lebensjahr bei einem bis dahin gesunden Baby. Im zweiten und dritten Lebensjahr wird ein Entwicklungsrückstand deutlich.
Die Beschwerden können von Kind zu Kind verschieden sein.
Die Diagnose wird anhand der Merkmale der Anfälle gestellt. Ein Gentest auf Epilepsie-Gene wird empfohlen. Eine Genveränderung allein reicht für die Diagnose nicht aus. In den ersten Jahren sind das EEG, also die Messung der Hirnströme, und das MRT meist unauffällig.
Eine Heilung gibt es nicht, aber die Anfälle lassen sich verringern. Es werden Medikamente gegen Epilepsie eingesetzt. Manche Epilepsie-Medikamente können die Anfälle verstärken, deshalb ist die Auswahl wichtig. Es gibt zugelassene Medikamente speziell für diese Erkrankung. Die ketogene Diät, also eine besondere fettreiche Ernährung, kann helfen. Bei manchen Kindern wird auch ein Gerät zur Nervenstimulation eingesetzt. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Etwa 90 Prozent der Genveränderungen entstehen neu beim Kind. Sie wurden also nicht von den Eltern weitergegeben. In Familien, in denen die Erkrankung vererbt wird, liegt das Risiko bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 2. In diesen Familien kann ein Elternteil eine leichte Epilepsie oder gar keine Beschwerden haben. Auch wenn die Veränderung neu entstanden scheint, wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: NORD: Dravet Syndrome Spectrum · Orphanet: Dravet syndrome (ORPHA:33069)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Bezmialem-Vakıf-Universität wurde bei 60 Kindern ein Test auf das SCN1A-Gen gemacht.
USA und Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
Das Medikament wird mit einer Spritze im unteren Rücken in die Rückenmarksflüssigkeit gegeben.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 18 aktive interventionelle Studien. 9 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05419492
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04462770
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07531745
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06872125
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Frühe Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07675746
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:33069 · ICD-11 8A61.11
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.