TürkeiDiagnose und Screening
Breiter Gentest bei erblicher Nervenerkrankung: In Istanbul bei drei Vierteln von 63 Familien Ursache gefunden
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
An der Koç-Universität wurden 67 Menschen mit Verdacht auf CMT untersucht. Dabei wurde ein schrittweises genetisches Testverfahren genutzt. Bei 73 % der 63 Familien wurde die Ursache gefunden. Neun neue Genveränderungen wurden entdeckt. Bei sechs Personen war die Erkrankung tatsächlich keine CMT. Einige davon waren behandelbare Erkrankungen.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Enge Genpanels können manche Diagnosen übersehen. In Familien, in denen Verwandtenehen häufig sind, kann ein breiter Gentest nützlich sein. Welcher Test geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Hereditary Polyneuropathy Experience of a Tertiary Single-Center in Türkiye: Beyond the Tip of the Iceberg. Clinical Genetics, 2026. DOI: 10.1111/cge.70226 · PubMed 42552261
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.