TürkeiDiagnose und Screening
21 Menschen mit Ataxia teleangiectatica in Izmir und Siirt: Diagnose im Median 21 Monate verzögert
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
Aus vier kinderneurologischen Zentren wurden 21 Patientinnen und Patienten untersucht. Die Beschwerden begannen im Median mit 26 Monaten. Die Diagnose wurde jedoch im Median erst mit 5 Jahren gestellt. Das bedeutet eine Verzögerung von 21 Monaten. Erweiterte Blutgefäße im Auge hatten alle Betroffenen. Bei 95 % waren die Abwehrproteine (Immunglobuline) erniedrigt.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Bei einem Kind mit Gleichgewichtsproblemen und häufigen Infektionen sollte an diese Erkrankung gedacht werden. Ein einfacher Bluttest kann bei der Diagnose helfen. Es handelt sich um eine kleine Studie.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Ataxia-telangiectasia in pediatric neurology clinics: A retrospective multicenter study. Pediatrics International, 2026. DOI: 10.1111/ped.70330 · PubMed 41660796
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Ataxia teleangiectatica (A-T)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.