Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, die viele Körpersysteme betrifft. In der frühen Kindheit beginnen Gleichgewichtsstörungen. Die Abwehrkräfte sind geschwächt und das Krebsrisiko ist erhöht.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Spanisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Veränderungen im ATM-Gen lösen die Erkrankung aus. Dieses Gen bildet ein Protein, das hilft, beschädigte DNA zu reparieren. Wenn das Protein nicht funktioniert, werden die Zellen im Kleinhirn geschädigt. Das Abwehrsystem wird schwach und die Zellen reagieren sehr empfindlich auf Strahlung.
Die Beschwerden beginnen meist vor dem 5. Lebensjahr.
Die Ärztin oder der Arzt untersucht und achtet auf die Beschwerden. Das Alpha-Fetoprotein (AFP) im Blut ist meist erhöht. Es werden Untersuchungen des Abwehrsystems gemacht, und die Diagnose wird durch einen Gentest gesichert, der das ATM-Gen untersucht.
In den USA wurde im September 2026 eine Behandlung speziell für diese Erkrankung zugelassen, die bei Bewegungs- und Gleichgewichtsproblemen eingesetzt wird. Diese Behandlung beseitigt die Erkrankung selbst nicht. Physiotherapie und Sprachtherapie unterstützen. Der Mangel an Abwehrkräften und Ernährungsprobleme werden gesondert behandelt. Unnötige Röntgenaufnahmen werden vermieden, ebenso eine Strahlentherapie. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. In Familien mit Verwandtenehen können rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen. Anlageträger erkranken nicht, ihr Risiko für manche Krebsarten kann aber erhöht sein. Bei Anlageträgerinnen ist das Risiko für Brustkrebs höher. Eine genetische Beratung hilft, über diese Risiken zu sprechen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Ataxia-telangiectasia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Ataxia-telangiectasia · NeurologyLive: FDA approves first treatment for ataxia in A-T (18 Eylül 2026)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
TürkeiDiagnose und Screening
Aus vier kinderneurologischen Zentren wurden 21 Patientinnen und Patienten untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07215416
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07499999
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06673056
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT04870866
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China wurde eine einjährige, placebokontrollierte Studie mit Patientinnen und Patienten mit SCA3 durchgeführt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:100
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 4A01.31
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.