TürkeiForschung und klinische Studien
31 Betroffene mit Joubert-Syndrom in Istanbul: genetische Ursache in 23 Familien gefunden, 13 neue genetische Veränderungen
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
An der Universität Istanbul-Cerrahpaşa wurden Patientinnen und Patienten mit Joubert-Syndrom untersucht. Die Studie umfasste 31 Betroffene aus 28 Familien. Sie wurden im Durchschnitt 7,4 Jahre lang beobachtet. In 23 der Familien wurde eine genetische Ursache gefunden; am häufigsten waren die Gene AHI1 und CEP290 betroffen. Eine Beteiligung von Niere und Leber war bei den meisten Betroffenen mild.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Zu wissen, welches Gen betroffen ist, hilft bei der Planung der Augen- und Nierenkontrollen. Selbst innerhalb einer Familie können die Beschwerden unterschiedlich sein. Fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt nach einer genetischen Beratung.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Molecular Spectrum and Deep Phenotyping of a Turkish Joubert Syndrome Cohort, Including a Potential Candidate Gene, NPHP4. Turkish Archives of Pediatrics, 2025. DOI: 10.5152/TurkArchPediatr.2025.25326 · PubMed 42044428
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Joubert-Syndrom
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.