Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, die die Entwicklung des hinteren Teils des Gehirns betrifft. Beim Baby können schlaffe Muskeln und eine unregelmäßige Atmung auftreten. Entwicklung und Gleichgewicht sind betroffen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Beim Joubert-Syndrom entwickeln sich der Hirnstamm und der mittlere Teil des Kleinhirns anders. Im MRT nennt man dieses Bild das Backenzahnzeichen. Die Erkrankung betrifft kleine Fortsätze der Zellen, die Zilien genannt werden. Deshalb können auch Nieren, Leber und Augen betroffen sein. Die Beschwerden können selbst innerhalb einer Familie verschieden sein.
Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch sehr verschieden.
Für die Diagnose muss im MRT des Gehirns das Backenzahnzeichen zu sehen sein. Die Ärztin oder der Arzt beurteilt Muskelkraft, Entwicklung und Augenbewegungen. Ein Gentest findet bei vielen Betroffenen die Ursache. Für Nieren, Leber und Augen werden zusätzliche Untersuchungen gemacht.
Die Betreuung richtet sich nach den Beschwerden und ist Teamarbeit. Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie unterstützen die Entwicklung. Babys mit Atemproblemen werden überwacht und bei Bedarf unterstützt. Nieren, Leber und Augen werden jedes Jahr kontrolliert. Bei zusätzlichen Fingern oder Augenproblemen kann eine Operation nötig sein. Bei schwerer Nierenerkrankung können Dialyse oder eine Transplantation erfolgen. Behandlungen speziell für diese Erkrankung werden noch erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Das Joubert-Syndrom wird meist rezessiv vererbt. Bei einem Paar von Anlageträgern liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind in jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Selten kommt eine dominante oder X-chromosomale Vererbung vor. Bei Ehen unter Verwandten kann die Wahrscheinlichkeit steigen, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Ist das Gen in der Familie bekannt, sind ein Anlageträgertest und eine Diagnose in der Schwangerschaft möglich. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Joubert syndrome · NORD: Joubert Syndrome · Orphanet: Joubert syndrome (ORPHA:140874)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
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TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Istanbul-Cerrahpaşa wurden Patientinnen und Patienten mit Joubert-Syndrom untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:140874
Kein passender ICD-11-Eintrag gefunden.
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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