TürkeiForschung und klinische Studien
39 Kinder mit sehr hohem Cholesterin in Izmir: Gentest unterschied zwei verschiedene Erkrankungen
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In Izmir wurden 39 Kinder mit sehr hohem LDL-Cholesterin untersucht. Bei 32 Kindern fanden sich Veränderungen in beiden Kopien des LDLR-Gens, bei 7 Kindern in beiden Kopien des LDLRAP1-Gens. In der LDLR-Gruppe war das Cholesterin höher, und Herz-Kreislauf-Probleme traten nur in dieser Gruppe auf. 14 Kinder brauchten eine Blutwäsche zur Entfernung von Cholesterin. Ein Kind erhielt eine Lebertransplantation.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Ein Gentest kann zwei gleich aussehende Erkrankungen unterscheiden und so die Behandlung lenken. Frühe Diagnose und engmaschige Kontrollen sind wichtig. Über die Behandlung wird mit der Ärztin oder dem Arzt entschieden.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Severe hypercholesterolemia in a pediatric cohort: Familial homozygous and autosomal recessive hypercholesterolemia. Journal of Clinical Lipidology, 2026. DOI: 10.1016/j.jacl.2025.12.004 · PubMed 41558900
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.