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Angeborene Stoffwechselerkrankungen

Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH)

Eine erbliche Cholesterinerkrankung. Das „schlechte“ Cholesterin im Blut ist schon ab der Kindheit sehr hoch. Erkrankungen der Gefäße und des Herzens können schon in jungen Jahren beginnen.

Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle

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Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.

Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.

Die Erkrankung verstehen

Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Was passiert bei dieser Erkrankung?

Die Leber holt das „schlechte“ Cholesterin, das LDL genannt wird, mit besonderen Rezeptoren aus dem Blut. Bei dieser Erkrankung erbt der Mensch das veränderte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater. Die Rezeptoren arbeiten sehr wenig oder gar nicht. Das „schlechte“ Cholesterin sammelt sich im Blut an und lagert sich an den Gefäßwänden ab.

Welche Beschwerden können auftreten?

Die Anzeichen beginnen meist in der Kindheit.

  • Sehr hohes LDL-Cholesterin im Blut
  • Gelbe Knötchen an Haut und Sehnen, sogenannte Xanthome
  • Grauweißer Ring um die Iris
  • Frühe Verengung der Herzkranzgefäße
  • Brustschmerzen und Risiko eines frühen Herzinfarkts
  • Verengung der Aortenklappe (häufig)

Wie wird sie festgestellt?

Im Blut wird das Cholesterin gemessen; das LDL ist sehr hoch. Xanthome auf der Haut eines Kindes weisen auf die Diagnose hin. Ein Gentest bestätigt die Veränderung. Herz und Gefäße werden mit bildgebenden Verfahren untersucht.

Behandlung und Versorgung

Die Behandlung beginnt früh und wird von einer Lipid-Fachärztin oder einem Lipid-Facharzt geleitet. Cholesterinsenkende Behandlungen werden meist kombiniert. Es gibt für diese Erkrankung zugelassene Behandlungen. Viele Betroffene brauchen eine LDL-Apherese, bei der das Blut mit einer Maschine gereinigt wird. Sehr selten wird eine Lebertransplantation erwogen. Gesunde Ernährung und ein Leben ohne Rauchen sind wichtig. Herz und Gefäße werden regelmäßig kontrolliert. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.

Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung

Meist haben Mutter und Vater beide eine familiäre Hypercholesterinämie. Dann liegt die Wahrscheinlichkeit für diese schwere Form bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Auch Mutter und Vater sollten untersucht und behandelt werden. Es wird empfohlen, das Cholesterin aller Familienmitglieder zu prüfen. Eine genetische Beratung wird empfohlen.

Quelle: MedlinePlus Genetics: Familial hypercholesterolemia · NORD: Homozygous Familial Hypercholesterolemia · Orphanet: Homozygous familial hypercholesterolemia (ORPHA:391665)

Grundlegende Fakten

Wie häufig ist sie?
Prävalenz: 1-9 von 1 000 000 (Weltweit)
Wie wird sie vererbt?
Autosomal-dominant · Autosomal-rezessiv
Wann beginnt sie meist?
Neugeborenenzeit
Beteiligte(s) Gen(e)
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.

Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei

Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.

Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.

Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Unterstützung und Hilfe

Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.

Neuigkeiten zu HoFH

Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)

Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.

Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.

Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt

  • Könnte diese Studie für uns infrage kommen?
  • Wie würden sich die bisherige Behandlung und die Kontrollen bei einer Teilnahme ändern?
  • Wo findet die Studie statt, und wie werden Anreise und Unterkunft geregelt?
  • Was passiert, wenn wir die Studie verlassen möchten?

ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 10 aktive interventionelle Studien. 7 rekrutieren derzeit; 3 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.

Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):

Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien

Angeborene Stoffwechselerkrankungen: weitere Meldungen

Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)

Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.

Orphanet-Code: ORPHA:391665

Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C80.00

Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.

Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Die Informationen auf diesen Seiten dienen der allgemeinen Information und ersetzen keine ärztliche Beratung. Besprechen Sie Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.

Jede Meldung beruht auf einer offenen Quelle und ist mit ihrer Evidenzstufe gekennzeichnet. Keine Werbung und keine Markennamen von Arzneimitteln. Wissenschaftliche Grundsätze

Diese Seite wurde von der Doktorclub-Redaktion aus dem Türkischen übersetzt.