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TürkeiDiagnose und Screening

9 Betroffene mit hereditärer Fruktoseintoleranz in Ankara: Das Meiden von Süßem kann die Diagnose verschleiern

Begutachtete Veröffentlichung

Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.

Im Etlik-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 9 Patientinnen und Patienten mit hereditärer Fruktoseintoleranz untersucht. Sie stammten aus acht verschiedenen Familien. Alle mieden von sich aus zuckerhaltige Lebensmittel. Die häufigsten Beschwerden waren Erbrechen, Fettleber und erhöhte Leberwerte. Aus diesem Grund fielen Zuckertests im Urin negativ aus; die Diagnose wurde mit einem ALDOB-Gentest gestellt.

Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?

Wenn Ihr Kind Obst und Süßes deutlich meidet, sagen Sie dies der Ärztin oder dem Arzt. Für die Diagnose dieser Erkrankung wird ein Gentest empfohlen.

Quelle

PubMed (Molecular Syndromology): Genotypic and Phenotypic Characteristics of Turkish Patients with Hereditary Fructose Intolerance.

Wissenschaftliche Publikation: Genotypic and Phenotypic Characteristics of Turkish Patients with Hereditary Fructose Intolerance. Molecular Syndromology, 2026. DOI: 10.1159/000551573 · PubMed 42164825

Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).

Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.

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