Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Störung der Zuckerverwertung. Der Körper kann Fruchtzucker (Fruktose) nicht verarbeiten. Fruktosehaltige Lebensmittel führen zu Erbrechen und Unterzucker.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Englisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Fruktose ist ein Zucker, der in Obst und im Haushaltszucker vorkommt. Die Leber baut ihn mit einem Enzym namens Aldolase B ab. Bei dieser Erkrankung arbeitet das Enzym nicht ausreichend. Wird Fruktose aufgenommen, sammelt sich in der Leber ein schädlicher Stoff an. Außerdem sinkt der Blutzucker.
Die Beschwerden treten meist auf, wenn das Baby beginnt, Obst, Fruchtsaft oder gezuckerte Nahrung zu bekommen.
Die Ärztin oder der Arzt beurteilt die Beschwerden und die Ernährungsgeschichte. Heute wird die Diagnose meist mit einem Gentest aus dem Blut gestellt. Früher verwendete Belastungstests sind riskant.
Grundlage der Behandlung ist eine Ernährung ohne Fruktose. Diese Ernährung wird mit einer Ernährungsfachkraft geplant. Wird die Diagnose früh gestellt und die Diät eingehalten, können Betroffene ein normales Leben führen. Eine frühe Diagnose hilft, Leber- und Nierenschäden zu verhindern. Die Ärztin oder der Arzt macht regelmäßige Kontrollen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten ist es wahrscheinlicher, dass beide dasselbe veränderte Gen tragen. Für die Familie wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Hereditary fructose intolerance · NORD: Fructose Intolerance, Hereditary · Orphanet: Hereditary fructose intolerance (ORPHA:469)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiDiagnose und Screening
Im Etlik-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 9 Patientinnen und Patienten mit hereditärer Fruktoseintoleranz untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:469 · ICD-11 5C51.50
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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