TürkeiForschung und klinische Studien
Adana: Bei 10 Kindern mit genetisch gesicherter HSP wurden 6 neue Genveränderungen gefunden
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In einem Zentrum in Adana wurden Kinder mit genetisch diagnostizierter HSP rückblickend untersucht. Die Studie umfasste 10 Kinder. Das Team fand sechs bisher nicht beschriebene Genveränderungen. Bei einigen Genen wurden auch die ersten Patientinnen und Patienten aus der Türkei beschrieben. Bei derselben Erkrankung können die Beschwerden von Kind zu Kind unterschiedlich sein.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Bei HSP spielen viele Gene eine Rolle; deshalb hilft ein breiter Gentest bei der Diagnose. Es ist eine kleine Studie; Familien wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Children with Genetically Confirmed Hereditary Spastic Paraplegia: A Single-Center Experience. Children, 2025. DOI: 10.3390/children12101332 · PubMed 41153514
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.