Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die Schwäche und Steifigkeit der Beinmuskeln verursachen. Die Beschwerden nehmen über Jahre langsam zu.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Lange Nervenbahnen im Rückenmark werden mit der Zeit geschädigt. Diese Bahnen steuern die Muskelspannung und die Bewegung der Beine. Deshalb entwickeln sich Steifigkeit und Schwäche in den Beinen. Viele verschiedene Gene können die Erkrankung auslösen.
Bei etwa 90 Prozent der Menschen kommt die reine Form vor, die nur die Beine betrifft. Bei der komplexen Form kommen weitere Beschwerden hinzu.
Die Diagnose wird durch eine gründliche Untersuchung und die typischen Beschwerden gestellt. Um ähnliche Erkrankungen wie MS auszuschließen, kann ein MRT von Gehirn und Rückenmark gemacht werden. In manchen Fällen wird ein Gentest gemacht.
Eine Behandlung, die die Erkrankung aufhält oder rückgängig macht, gibt es noch nicht. Die Beschwerden lassen sich aber behandeln. Regelmäßige Physiotherapie erhält Muskelkraft und Beweglichkeit der Gelenke. Medikamente und Spritzen, die die Muskelsteifigkeit verringern, können eingesetzt werden. Orthesen, Schienen und Einlagen erleichtern das Gehen. Selten ist eine Operation nötig, um verkürzte Muskeln zu lösen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Art der Vererbung hängt vom Typ ab. Bei der reinen Form stammt das veränderte Gen oft von Mutter oder Vater. Dann liegt die Wahrscheinlichkeit für jedes Kind eines erkrankten Elternteils bei 1 zu 2. Bei der komplexen Form stammt das Gen meist von beiden Eltern. Dann liegt bei einem Paar, das Anlageträger ist, die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Eine genetische Beratung hilft, das Risiko in der Familie zu verstehen.
Quelle: NHS: Hereditary spastic paraplegia · Orphanet: Hereditary spastic paraplegia (ORPHA:685)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einem Zentrum in Adana wurden Kinder mit genetisch diagnostizierter HSP rückblickend untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 12 aktive interventionelle Studien. 9 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06692712
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Frühe Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06478238
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT06948019
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT07417943
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT07478172
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:685 · ICD-11 8B44.0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.