Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit, bei der sich Fette wie Cholesterin in den Zellen ablagern. Sie kann in jedem Alter beginnen. Mit der Zeit führt sie zu fortschreitenden Problemen des Nervensystems.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
In den Zellen können Cholesterin und andere Fette nicht normal transportiert werden. Diese Fette sammeln sich in den Zellen an. Mit der Zeit verlieren die Zellen ihre Funktion und sterben ab. Es ist eine Erkrankung, die mit der Zeit fortschreitet.
Die Beschwerden beginnen oft in der Kindheit, können aber in jedem Alter beginnen. Die Beschwerden des Nervensystems nehmen mit der Zeit zu.
Für die Diagnose können im Blut einige besondere Marker gemessen werden. An Zellen kann ein spezieller Färbetest gemacht werden. Bestätigt wird die Diagnose durch einen Gentest.
Die Betreuung richtet sich vor allem gegen die Beschwerden und ist unterstützend. Eine Gruppe von Medikamenten, die die Bildung der sich ansammelnden Fette verringert, ist zugelassen. Andere Behandlungen werden erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind oft gesunde Anlageträger. Für ein Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Für Geschwister und weitere Schwangerschaften wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Niemann-Pick disease · Orphanet — Niemann-Pick disease type C
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiDiagnose und Screening
Im Stadtkrankenhaus Ankara wurden 14 Patientinnen und Patienten mit Niemann-Pick Typ C untersucht.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Levacetylleucin für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C zugelassen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 4 rekrutieren derzeit; 2 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT07082725
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT07054515
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07399704
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05163288
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:646
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C56.0Y (Other specified sphingolipidosis)
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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