TürkeiForschung und klinische Studien
Ankara: Genbefunde von 17 Kindern mit Cornelia-de-Lange-Syndrom veröffentlicht
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
Ärztinnen und Ärzte am Ankara Bilkent Şehir Hastanesi untersuchten Kinder mit Cornelia-de-Lange-Syndrom. Die Studie umfasst 17 Kinder im Alter von 2 Monaten bis 12 Jahren. Alle hatten das typische Gesichtsbild und eine Wachstumsverzögerung. Bei dreizehn Kindern wurde eine genetische Ursache gefunden. Einige Genveränderungen waren zuvor noch nie beschrieben worden.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Es handelt sich um eine kleine Studie aus einem einzelnen Zentrum. Dennoch zeigt sie, dass dieses Syndrom in der Türkei durch einen Gentest bestätigt werden kann. Für Test und Familienberatung kann man sich an eine humangenetische Abteilung wenden.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Clinical and Molecular Findings in 17 Patients with Cornelia de Lange Syndrome: Four Novel Variants and an ANKRD11 Gene Variant. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543396 · PubMed 41230206
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.