Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Ein genetisches Syndrom, das die Entwicklung betrifft. Es kommt zu langsamem Wachstum, Lernschwierigkeiten und Besonderheiten an Armen und Händen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Eines der Gene, die die Entwicklung im Mutterleib steuern, ist verändert. Bei mehr als der Hälfte ist es das NIPBL-Gen. Wachstum, geistige Entwicklung, Gesicht und Arme sind betroffen. Die Zeichen reichen von leicht bis schwer.
Nicht jede Person hat dieselben Beschwerden. Folgendes kann auftreten:
Die Diagnose wird oft durch die Untersuchung und die typischen Zeichen gestellt. Ein Gentest bestätigt die Diagnose und hilft vor allem bei milden Zeichen. Manchmal entsteht schon im Ultraschall vor der Geburt ein Verdacht.
Die Betreuung richtet sich nach den Beschwerden und ist unterstützend. Viele Fachleute arbeiten zusammen. Eine Gaumenspalte oder ein Herzfehler kann operativ korrigiert werden. Reflux, Hören und Ernährung werden eng überwacht. Ein Hörgerät kann hilfreich sein. Frühförderung, Förderunterricht und Sprachtherapie sind wichtig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Bei den meisten Kindern ist die Genveränderung neu, und in der Familie gibt es keine weiteren Erkrankten. Veränderungen in NIPBL, RAD21 und SMC3 werden dominant vererbt. Dann reicht eine einzige Kopie aus. Veränderungen in HDAC8 und SMC1A werden über das X-Chromosom weitergegeben. Bei Mädchen können die Zeichen milder sein. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Cornelia de Lange syndrome · NORD: Cornelia de Lange Syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte am Ankara Bilkent Şehir Hastanesi untersuchten Kinder mit Cornelia-de-Lange-Syndrom.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06789783
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT04381897
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT06740162
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT05829668
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:199
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: LD2F.1Y
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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