TürkeiDiagnose und Screening
Bei 12 von 30 Erwachsenen mit CVID in Istanbul wurde eine möglicherweise krankheitsrelevante genetische Veränderung gefunden
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
An der Universität Istanbul wurden Erwachsene mit gewöhnlichem variablem Immundefekt (CVID) genetisch untersucht. Bei dreißig Betroffenen wurden 451 Gene untersucht, die mit dem Immunsystem zusammenhängen. Bei 12 von ihnen, also 40 %, wurde eine Veränderung gefunden, die mit der Erkrankung zusammenhängen könnte. Am häufigsten war das Gen TNFRSF13B verändert. Bei einigen Betroffenen stellte sich heraus, dass das Krankheitsbild eigentlich auf eine andere Immunerkrankung zurückging.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Auch bei Betroffenen, die im Erwachsenenalter diagnostiziert werden, kann ein Gentest die Diagnose klären und die Behandlung sowie die genetische Beratung der Familie lenken. Wer einen Test braucht, entscheidet die Immunologin oder der Immunologe.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Genomic and clinical characterization of adult CVID patients: results from a single-centre turkish cohort. Immunologic Research, 2025. DOI: 10.1007/s12026-025-09699-2 · PubMed 41071379
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Variables Immundefektsyndrom (CVID)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.