TürkeiDiagnose und Screening
Istanbul: Genpanel bei 18 Menschen mit hereditärer Sphärozytose – 9 neue Genveränderungen beschrieben
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
An der Marmara-Universität wurden 18 Kinder genetisch untersucht. In fünf Genen fanden sich insgesamt 21 Veränderungen. 9 davon wurden erstmals beschrieben. Bei Veränderungen in den Genen SPTA1 und SPTB verlief die Erkrankung schwerer. Bei Veränderungen in EPB42 und SLC4A1 war der Verlauf milder.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Ein Gentest kann helfen, den Verlauf der Erkrankung abzuschätzen. Er ist auch für die genetische Beratung der Familie nützlich. Es handelt sich um eine kleine Studie.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Multigene Panel Testing Reveals Novel Variants in Hereditary Spherocytosis Patients in Türkiye. Turkish Journal of Haematology, 2025. DOI: 10.4274/tjh.galenos.2025.2024.0270 · PubMed 39760301
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Hereditäre Sphärozytose (Kugelzellanämie)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.