WeltweitForschung und klinische Studien
Enzymtherapie bei LAL-Mangel mit Beginn im Säuglingsalter: 27 von 29 Babys im Register leben
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
Im internationalen Register für LAL-Mangel wurden 29 Patientinnen und Patienten mit schwerem Verlauf im Säuglingsalter ausgewertet. Alle hatten eine Behandlung erhalten, die das fehlende Enzym ersetzt. Die Behandlung begann im Median im Alter von 2,3 Monaten. Nach einer medianen Nachbeobachtung von 6,2 Jahren lebten 27 der 29 Babys. Nebenwirkungen waren meist nicht schwer.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Unbehandelt führt diese schwere Form meist in den ersten Lebensmonaten zum Tod. Frühe Diagnose und Behandlung sind deshalb sehr wichtig. Der Zugang in der Türkei hängt von den Verfahren der TİTCK und der SGK ab.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Survival, growth, and safety findings in patients with rapidly progressive, infantile-onset LAL-D: Results from the international LAL-D registry. Molecular Genetics and Metabolism, 2025. DOI: 10.1016/j.ymgme.2025.109290 · PubMed 41270440
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Lysosomaler saurer Lipase-Mangel (LAL-D)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.