Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine erbliche Erkrankung, bei der sich Fett und Cholesterin in den Zellen ansammeln. Am stärksten ist die Leber betroffen. Sie kann im Säuglingsalter oder später beginnen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
In den Zellen fehlt das Enzym lysosomale saure Lipase. Dieses Enzym baut Fette und Cholesterin ab. Fehlt es, sammeln sich die Fette in den Zellen an, vor allem in der Leber. Die Leber vergrößert sich und kann mit der Zeit vernarben.
Die Erkrankung hat zwei Formen. Die schwere Form beginnt im Säuglingsalter, in den ersten Wochen, und ist die seltenste. Die mildere Form beginnt in der Kindheit oder im Erwachsenenalter.
In Bluttests können Leberwerte und Cholesterin erhöht sein. Im Blut wird die Enzymaktivität gemessen; auch eine Trockenblutkarte kann verwendet werden. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt, der das LIPA-Gen untersucht.
Es gibt eine für diese Erkrankung zugelassene Enzymtherapie. Bei der Säuglingsform sind eine frühe Diagnose und Behandlung sehr wichtig. Babys bekommen außerdem eine besondere fettarme Diät und zusätzliche Vitamine. Bei manchen Menschen kann eine Stammzell- oder Lebertransplantation erwogen werden. Cholesterin und Leber werden regelmäßig kontrolliert. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind in der Regel gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten können solche Erkrankungen häufiger vorkommen. Ein Test der Geschwister ist für eine frühe Behandlung wichtig. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Lysosomal acid lipase deficiency · GeneReviews: Lysosomal Acid Lipase Deficiency
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
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WeltweitForschung und klinische Studien
Im internationalen Register für LAL-Mangel wurden 29 Patientinnen und Patienten mit schwerem Verlauf im Säuglingsalter ausgewertet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04532047
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:275761
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C56.0Y
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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