Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine erbliche Erkrankung, bei der sich ein fettähnlicher Stoff in den Zellen ablagert. Sie beginnt oft im Kindesalter mit Schmerzen in Händen und Füßen. Mit der Zeit können Nieren, Herz und Gehirn betroffen sein.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Italienisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
Ein Enzym namens Alpha-Galaktosidase A arbeitet im Körper nicht ausreichend. Deshalb sammelt sich ein fettartiger Stoff langsam in den Zellen an. Diese Ansammlung schädigt mit der Zeit viele Organe. Nieren, Herz und Gehirn können betroffen sein.
Die klassische Form beginnt in der Kindheit. Später beginnende Formen sind wahrscheinlich häufiger. Sie betreffen oft nur das Herz, die Nieren oder die Blutgefäße des Gehirns.
Bei Männern wird die Diagnose gestellt, wenn der Enzymwert im Blut sehr niedrig ist. Auch ein Gentest wird gemacht. Bei Frauen kann der Enzymtest irreführend sein. Deshalb ist bei Frauen ein Gentest nötig.
Es gibt mehrere krankheitsspezifische Behandlungen; eine davon ist die Enzymersatztherapie. Die anderen sind Behandlungen, die dem Enzym bei der Arbeit helfen oder den sich ansammelnden Stoff verringern. Bei Schmerzen sowie bei Nieren- und Herzproblemen gibt es Unterstützung. Bei Bedarf werden eine Dialyse oder eine Transplantation durchgeführt. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird über das X-Chromosom vererbt. Männer sind oft schwerer betroffen; auch Frauen können Beschwerden haben. Für Familienangehörige wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Fabry disease · Orphanet — Fabry disease
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiDiagnose und Screening
In Ankara wurden an 8 Dialysezentren 1.359 Patientinnen und Patienten mit einem Gentest auf Fabry-Krankheit untersucht.
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Migalastat, das bei der Fabry-Krankheit eingesetzt wird, wurde in die Erstattungsliste der SGK (türkische Sozialversicherungsanstalt) aufgenommen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 20 aktive interventionelle Studien. 12 rekrutieren derzeit; 2 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT05280548
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT05206773
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06270316
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06904261
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06328608
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:324 · ICD-11 5C56.01
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.