EuropaForschung und klinische Studien
Frankreich: Ins Gehirn gegebene Gentherapie verbesserte die Beweglichkeit bei 6 Kindern mit AADC-Mangel
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In Frankreich erhielten sechs Patientinnen und Patienten mit AADC-Mangel eine Gentherapie in beide Seiten des Gehirns. Bei allen verbesserten sich die Bewegungsfähigkeiten. Krisen mit Blickverdrehung wurden seltener. Schwere Nebenwirkungen traten nicht auf. In der frühen Phase kam es zu vorübergehenden unwillkürlichen Bewegungen, die sich danach zurückbildeten.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Es handelt sich um eine sehr kleine Patientengruppe. Diese Behandlung wird nur in spezialisierten Zentren durchgeführt; der Zugang in der Türkei hängt von den Verfahren der TİTCK und der SGK ab.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Gene Therapy for Amino Acid Decarboxylase Deficiency: Clinical and Imaging Outcomes in a French Cohort. Movement Disorders, 2026. DOI: 10.1002/mds.70422 · PubMed 42389831
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel (AADC-Mangel)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.