Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine seltene angeborene Erkrankung des Nervensystems. Im Gehirn werden zu wenig Dopamin und Serotonin gebildet. Es kommen schlaffe Muskeln, Entwicklungsverzögerung und Episoden mit nach oben verdrehten Augen vor.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Eine Veränderung im DDC-Gen verringert die Arbeit des Enzyms AADC. Dieses Enzym bildet in den Nervenzellen Dopamin und Serotonin. Wenn zu wenig von diesen Botenstoffen vorhanden ist, sind Bewegung und Entwicklung gestört. Auch Körperfunktionen, die von selbst ablaufen, wie Blutdruck, Körpertemperatur und Schwitzen, sind betroffen.
Die Beschwerden beginnen meist in den ersten sechs Lebensmonaten.
Im Nervenwasser werden die Werte der Botenstoffe bestimmt. Im Blut wird die Aktivität des Enzyms AADC gemessen. Ein Gentest zeigt die Veränderung im DDC-Gen. Das MRT des Gehirns ist meist unauffällig.
Es werden Medikamente und Vitamine eingesetzt, die die Beschwerden lindern. Es gibt außerdem eine zugelassene Gentherapie speziell für diese Erkrankung. Diese Behandlung wird bei einer Operation am Gehirn gegeben. Sie ist in Europa und in den USA zugelassen. Auch Unterstützung bei der Ernährung, Physiotherapie und Behandlung von Schlafproblemen sind wichtig. Regelmäßige Kontrollen sind nötig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind Anlageträger ohne Beschwerden. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Verwandtenehen können rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen. Wenn auch Geschwister getestet werden, hilft das bei einer frühen Diagnose. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency · GeneReviews: Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
EuropaForschung und klinische Studien
In Frankreich erhielten sechs Patientinnen und Patienten mit AADC-Mangel eine Gentherapie in beide Seiten des Gehirns.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT02852213
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Frühe Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05765981
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT04903288
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06432140
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:35708
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C59.00
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.