EuropaDiagnose und Screening
Genetische Daten von Menschen ohne Diagnose in Europa erneut ausgewertet: 506 Familien erhielten eine Diagnose
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In Europa haben 37 Expertenzentren Daten zu seltenen Erkrankungen ohne Diagnose erneut untersucht. Diese Studie namens Solve-RD wurde in der Fachzeitschrift Nature Medicine veröffentlicht. Die genetischen Daten von 6.447 Personen aus sechstausend Familien wurden erneut ausgewertet. Durch diese systematische Auswertung erhielten 506 Familien eine Diagnose. Mit der zusätzlichen Prüfung durch Fachleute stieg die gesamte Diagnoserate auf 12,6 %.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Bei Familien, in denen ein Gentest keine Antwort gebracht hat, können die Daten Jahre später erneut ausgewertet werden. Das führt manchmal zu einer Diagnose. Sie können Ihre Humangenetikerin oder Ihren Humangenetiker danach fragen.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses. Nature Medicine, 2025. DOI: 10.1038/s41591-024-03420-w · PubMed 39825153
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
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