USADiagnose und Screening
Genomscreening bei Neugeborenen in New York: Bei 3,7 % der ersten 4.000 Babys war das Ergebnis positiv
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In New York (USA) wird bei Babys zusätzlich zum Fersenblut-Screening ein Genomscreening durchgeführt. Die ersten Ergebnisse dieser Studie namens GUARDIAN wurden in der Fachzeitschrift JAMA veröffentlicht. Von den Familien stimmten 72 % der Teilnahme zu; 4.000 Babys wurden untersucht. Das Screening suchte nach 156 Erkrankungen, die früh beginnen und behandelbar sind. Bei 3,7 % der Babys war das Ergebnis positiv; darunter waren auch Erkrankungen, nach denen im Routine-Screening nicht gesucht wird.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Es handelt sich um eine Forschungsstudie; ein Genomscreening ist noch keine Routine. Ein Screening-Ergebnis allein ist keine Diagnose, es wird mit weiteren Tests bestätigt.
Quelle
PubMed (JAMA): Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions
Wissenschaftliche Publikation: Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. JAMA, 2025. DOI: 10.1001/jama.2024.19662 · PubMed 39446378
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
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