TürkeiForschung und klinische Studien
GSD Typ 1 in Ankara über 24 Jahre: Bei 39 Betroffenen mit Typ Ia stach eine einzelne Genveränderung hervor
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In Ankara wurden Menschen mit GSD Typ 1 untersucht, die zwischen 2000 und 2024 betreut wurden. Die Studie umfasste 39 Betroffene mit Typ Ia und 8 mit Typ Ib. Bei Typ Ia wurden im G6PC-Gen vier verschiedene Veränderungen gefunden. Am häufigsten war p.R83C, auf die etwa 85 % der Allele entfielen. Bei manchen Betroffenen traten unerwartete Befunde wie Schlaganfall, grauer Star und eine Verdickung des Herzmuskels auf.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
In der Türkei ist bei Typ Ia eine einzelne Genveränderung sehr häufig. Dieses Wissen kann die Diagnose und die genetische Beratung innerhalb der Familie erleichtern. Die Autorinnen und Autoren betonen die Rolle von Verwandtenehen.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06371-7 · PubMed 40781175
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.